Naturhistoria och genetik för matallergi och relaterade tillstånd

• ALLMÄNNA INKLUSIONSKRITERIER:

Alla deltagare måste uppfylla följande kriterier:

1. Var 2 till 99 år gammal vid tidpunkten för registreringen för deltagare som kommer att ses på NIH CC; vara 0 (nyfödd) till 99 år gammal vid tidpunkten för inskrivningen för deltagare som kommer att skicka in postprover eller delta i telehälsobesök. Endast livskraftiga nyfödda kommer att registreras.
2. Villig att tillåta lagring av blod, buckala pinnar, saliv, nasala pinnar, avföringsprover och andra kliniskt lämpliga vävnadsprover för framtida användning i medicinsk forskning
3. Krävs för att ha en primärvård eller annan läkare som kommer att hantera alla hälsotillstånd relaterade eller inte relaterade till studiemålen

YTTERLIGARE INKLUSIONSKRITERIER FÖR BERÖRDA DELTAGARE

Utöver de allmänna kriterierna ovan måste berörda deltagare uppfylla ett av följande kriterier:

1. Har en klinisk historia av en omedelbar överkänslighetsreaktion mot mat(er) och vara sensibiliserad mot matallergener (vilket framgår av positiv SPT eller allergenspecifik IgE-testning)
2. Vara sensibiliserad (vilket framgår av positiv SPT eller allergenspecifik IgE-testning) mot födoämnesallergener men har ingen tydlig klinisk historia av IgE-medierade symtom när de äter maten/maten.
3. Har en misstänkt genetisk eller medfödd störning som potentiellt är associerad med födoämnesallergi eller relaterat tillstånd, som fastställts av huvudutredaren (PI) eller associerade utredare (AI)
4. Har en diagnos av eosinofil esofagit (EoE), eller klinisk misstanke om EoE som fastställts av huvudutredaren (PI) eller associerade utredare (AIs)
5. Har en historia av atopisk dermatit baserat på självrapportering eller läkares bedömning.

YTTERLIGARE INKLUSIONSKRITERIER FÖR OBERÖRDA SLÄKTNINGAR:

Utöver de allmänna kriterierna ovan måste opåverkade släktingar uppfylla följande kriterier:

1. Var anhörig till en drabbad deltagare
2. Vara opåverkad av födoämnesallergi (som fastställts av klinisk historia och/eller allergitestning) eller vara opåverkad av det genetiska tillståndet som studeras

YTTERLIGARE INKLUSIONSKRITERIER FÖR FRISKA FRIVILLIGA

Utöver de allmänna kriterierna som anges ovan måste friska frivilliga uppfylla följande kriterier:

1. Var inte relaterad till en drabbad deltagare
2. Vara opåverkad av födoämnesallergi (som fastställts av klinisk historia och/eller allergitestning) eller vara opåverkad av det genetiska tillståndet som studeras

YTTERLIGARE PROCEDUR – SPECIFIKA INKLUSIONSKRITERIER:

Följande ytterligare inklusionskriterier gäller för deltagare som genomgår leukaferes:

1. Ålder högre än eller lika med 18 år för drabbade deltagare, opåverkade släktingar och friska frivilliga
2. Stabila hematologiska parametrar (definition: antal vita blodkroppar > 2 500/mikroL, hemoglobin > 10 g/dL och trombocytantal > 75 000/mikroliter)

ALLMÄNNA EXKLUSIONSKRITERIER:

Deltagare kommer att uteslutas för något av följande:

• Förekomst av tillstånd som, enligt utredarens eller den remitterande läkarens bedömning, kan sätta deltagaren i onödig risk eller göra dem olämpliga för deltagande i studien.
• Oförmåga att delta under hela studien.
• PI anser att deltagande i studien inte förväntas främja studiemålen.

YTTERLIGARE FÖRFARANDE – SÄRSKILDA EXKLUSIONSKRITERIER

Ytterligare uteslutningskriterier gäller för deltagare som genomgår endoskopi med biopsier enbart i forskningssyfte. Deltagare kommer att uteslutas från att delta i detta förfarande om de uppfyller något av följande kriterier:

1. okontrollerad astma eller grad 3 eller högre av American Society of Anesthesiologists. Physical Status Classification System (http://www.asahq.org/resources/clinicalinformation/.asa-physical-status-classification-system)
2. historia av biverkningar vid medveten sedering eller generell anestesi som krävs för endoskopi
3. hemoglobin < 11 g/dL
4. trombocytantal < 100 000 mikroL
5. PT INR >1,3 eller PTT förlängt med > 3 sekunder
6. gravid eller ammar
7. virala screeningar som är positiva för HIV eller hepatit B eller C
8. svår instabil myokardischemi eller kardiomyopati
9. allvarlig hypoxemi på grund av kronisk lungsjukdom
10. nyligen genomförd bukoperation
11. antikoagulantiabehandling som inte kan avbrytas

Dessutom kommer opåverkade släktingar och friska frivilliga att uteslutas från endoskopi om de uppfyller något av följande kriterier:

1. historia av refluxsjukdom under de senaste 3 åren eller användning av syradämpande medicin (inklusive receptfria läkemedel som Tums, Rolaids, Zantac, Prilosec OTC eller Prevacid OTC) under de senaste 2 månaderna
2. kronisk GI eller immunologisk sjukdom
3. kliniskt indikerad EGD eller koloskopi under de senaste 12 månaderna
4. användning av systemiska eller inhalerade kortikosteroider under de senaste 4 månaderna
5. har en historia av EGID inklusive EoE
6. yngre än 18 år