Naturhistoria av neuronal ceroid lipofuscinosis, Battens CLN6-sjukdom (Batten'sCLN6)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) är den vanligaste neurodegenerativa sjukdomen hos barn som kännetecknas av ackumulering av autofluorescerande vaxartade lipopigment i hjärnan och andra vävnader. Symtomen visar sig som blindhet, kramper, ataxi, myoklonus och förlust av milstolpar eller demens. Denna grupp av störningar orsakade av en intracellulär ansamling av lipopigment (ceroid lipofuscin) material leder till neuronal död och är den vanligaste klassen av neurodegenerativa barnsjukdomar.

Det finns 14 typer av NCL med 13 genotyper. De flesta av dessa är autosomalt recessiva. Neuronal ceroid lipofuscinosis, typ 6 uppträder vanligtvis som en sen infantil NCL (CLN2) men kan också uppträda som en juvenil debut (mol). Naturhistorien är inte väl etablerad och presentationen kan variera. Det finns för närvarande inga publicerade data om sjukdomsprogression hos barn med CLN6-sjukdom

CLN6 är en sällsynt, neurodegenerativ sjukdom som orsakar progressiv förlust av förvärvade färdigheter med motorisk fördröjning, synförlust, kramper och ataxi. Utredarna föreslår en naturhistorisk studie av denna sällsynta sjukdom eftersom den för närvarande är okänd. Även om det finns beskrivningar av det kliniska spektrumet har naturhistorien inte beskrivits väl. Det är viktigt att förstå sjukdomsprogression i CLN6-sjukdom för att kunna bedöma terapeutisk effekt när nya terapier som genterapi blir tillgängliga. Utredarna kommer att identifiera barn med en genotypisk diagnos av CLN6 som konsulterar Nationwide Children's Hospital. Utredarna kommer också att rekrytera patienter genom familjekonferenser av Battens sjukdom Support and Research Association. Utredarna föreslår en retrospektiv kartöversikt och longitudinell telefonuppföljning av diagnosen CLN6 för att förstå uppkomsten och utvecklingen av denna sjukdom.

CLN6 är en sällsynt, neurodegenerativ sjukdom som orsakar progressiv förlust av förvärvade färdigheter med motorisk fördröjning, synförlust, kramper och ataxi. Utredarna föreslår en naturhistorisk studie av denna sällsynta sjukdom eftersom den för närvarande är okänd. Även om det finns beskrivningar av det kliniska spektrumet har naturhistorien inte beskrivits väl. Det är viktigt att förstå sjukdomsprogression i CLN6-sjukdom för att kunna bedöma terapeutisk effekt när nya terapier som genterapi blir tillgängliga. Utredarna kommer att identifiera barn med en genotypisk diagnos av CLN6 som konsulterar Nationwide Children's Hospital. Patienter kommer också att rekryteras genom familjekonferenser av Battens sjukdom Support and Research Association.

MÅL:

De primära målen för denna studie inkluderar följande:

1. Bedöm CLN6s naturliga historia genom att utföra en prospektiv longitudinell kartgranskning och telefonuppföljning av patienter som har diagnosen Battens sjukdom, med en specifik genotyp av CLN6.
2. För att främja bättre förståelse av denna sjukdom för att jämföra terapeutisk effekt med nya terapier