Naturlig historie af neuronal ceroid lipofuscinose, Battens CLN6 sygdom (Batten'sCLN6)

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er den mest almindelige neurodegenerative lidelse i barndommen karakteriseret ved akkumulering af autofluorescerende voksagtige lipopigmenter i hjernen og andet væv. Symptomerne viser sig som blindhed, kramper, ataksi, myoklonus og tab af milepæle eller demens. Denne gruppe af lidelser forårsaget af en intracellulær ophobning af lipopigment (ceroid lipofuscin) materiale fører til neuronal død og er den mest udbredte klasse af neurodegenerative børnesygdomme.

Der er 14 typer af NCL med 13 genotyper. De fleste af disse er autosomale recessive. Neuronal ceroid lipofuscinose, type 6 forekommer normalt som en sen infantil NCL (CLN2), men kan også optræde som en juvenil debut (Mole). Naturhistorien er ikke veletableret, og præsentationen kan variere. Der er i øjeblikket ingen offentliggjorte data om sygdomsprogression hos børn med CLN6-sygdom

CLN6 er en sjælden, neurodegenerativ sygdom, der forårsager progressivt tab af erhvervede færdigheder med motorisk forsinkelse, synstab, kramper og ataksi. Efterforskerne foreslår en naturhistorisk undersøgelse af denne sjældne lidelse, da den i øjeblikket er ukendt. Selvom der er beskrivelser af det kliniske spektrum, er naturhistorien ikke godt beskrevet. Det er vigtigt at forstå sygdomsprogression i CLN6-sygdom for at være i stand til at bedømme terapeutisk effekt, efterhånden som nye terapier som genterapi bliver tilgængelige. Efterforskerne vil identificere børn med en genotypisk diagnose af CLN6, som konsulterer det nationale børnehospital. Efterforskerne vil også rekruttere patienter gennem familiekonferencer af Battens sygdom Support and Research Association. Efterforskerne foreslår en retroprospektiv diagramgennemgang og langsgående telefonopfølgning med diagnose af CLN6 for at forstå begyndelsen og udviklingen af ​​denne sygdom.

CLN6 er en sjælden, neurodegenerativ sygdom, der forårsager progressivt tab af erhvervede færdigheder med motorisk forsinkelse, synstab, kramper og ataksi. Efterforskerne foreslår en naturhistorisk undersøgelse af denne sjældne lidelse, da den i øjeblikket er ukendt. Selvom der er beskrivelser af det kliniske spektrum, er naturhistorien ikke godt beskrevet. Det er vigtigt at forstå sygdomsprogression i CLN6-sygdom for at være i stand til at bedømme terapeutisk effekt, efterhånden som nye terapier som genterapi bliver tilgængelige. Efterforskerne vil identificere børn med en genotypisk diagnose af CLN6, som konsulterer det nationale børnehospital. Patienter vil også blive rekrutteret gennem familiekonferencer i Battens sygdomsstøtte- og forskningsforening.

MÅL:

De primære mål for denne undersøgelse omfatter følgende:

1. Vurder den naturlige historie af CLN6 ved at udføre en prospektiv, langsgående diagramgennemgang og telefonopfølgning af patienter, der har en diagnose af Battens sygdom, med en specifik genotype af CLN6.
2. At fremme en bedre forståelse af denne sygdom for at sammenligne terapeutisk effekt med nye terapier