신경성 세로이드 리포푸스증, Batten's CLN6 Diseae의 자연사 (Batten'sCLN6)

신경 세로이드 리포푸스증(NCL)은 뇌 및 기타 조직에 자가형광 밀랍형 지방색소의 축적을 특징으로 하는 가장 흔한 아동기 신경퇴행성 장애입니다. 증상은 실명, 발작, 운동 실조, 근간대성 근경련 및 이정표 상실 또는 치매로 나타납니다. 리포피그먼트(세로이드 리포푸신) 물질의 세포내 축적으로 인해 발생하는 이 장애 그룹은 신경세포 사멸을 초래하며 소아 신경퇴행성 질환의 가장 흔한 부류입니다.

NCL에는 13가지 유전자형이 있는 14가지 유형이 있습니다. 이들 중 대부분은 상염색체 열성입니다. 제6형 신경세로이드 리포푸스증은 일반적으로 후기 영아 NCL(CLN2)처럼 나타나지만 소아 발병(두더지)으로도 나타날 수 있습니다. 자연사는 잘 확립되어 있지 않으며 표현은 다양할 수 있습니다. 현재 CLN6 질병이 있는 소아의 질병 진행에 대한 공개된 데이터는 없습니다.

CLN6은 운동 지연, 시각 상실, 발작 및 운동 실조와 함께 획득한 기술의 점진적인 상실을 유발하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 조사관은 현재 알려지지 않았기 때문에 이 희귀 질환에 대한 자연사 연구를 제안합니다. 임상 스펙트럼에 대한 설명이 있지만 자연사는 잘 설명되지 않았습니다. 유전자 요법과 같은 새로운 치료법이 이용 가능해짐에 따라 치료 효능을 판단할 수 있으려면 CLN6 질병의 질병 진행을 이해하는 것이 중요합니다. 조사관은 Nationwide Children's hospital에 상담 중인 CLN6 유전자형 진단을 받은 아동을 식별할 것입니다. 조사관은 또한 바텐병 지원 및 연구 협회의 가족 회의를 통해 환자를 모집할 예정입니다. 조사관은 이 질병의 시작과 진행을 이해하기 위해 CLN6 진단과 함께 소급 전향적 차트 검토 및 세로 전화 후속 조치를 제안합니다.

CLN6은 운동 지연, 시각 상실, 발작 및 운동 실조와 함께 획득한 기술의 점진적인 상실을 유발하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 조사관은 현재 알려지지 않았기 때문에 이 희귀 질환에 대한 자연사 연구를 제안합니다. 임상 스펙트럼에 대한 설명이 있지만 자연사는 잘 설명되지 않았습니다. 유전자 요법과 같은 새로운 치료법이 이용 가능해짐에 따라 치료 효능을 판단할 수 있으려면 CLN6 질병의 질병 진행을 이해하는 것이 중요합니다. 조사관은 Nationwide Children's hospital에 상담 중인 CLN6 유전자형 진단을 받은 아동을 식별할 것입니다. 또한 바텐병 지원 및 연구 협회의 가족 회의를 통해 환자를 모집할 예정입니다.

목표:

이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.

1. 특정 유전자형이 CLN6인 바튼병 진단을 받은 환자의 전향적 종단 차트 검토 및 전화 추적을 수행하여 CLN6의 자연사를 평가합니다.
2. 이 질병에 대한 더 나은 이해를 촉진하여 치료 효능을 신흥 치료법과 비교하기 위해