이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

신경성 세로이드 리포푸스증, Batten's CLN6 Diseae의 자연사 (Batten'sCLN6)

2025년 7월 28일 업데이트: Emily de los Reyes

Batten의 CLN6 질병의 자연사 연구

CLN6은 운동 지연, 시각 상실, 발작 및 운동 실조와 함께 획득한 기술의 점진적인 상실을 유발하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 조사관은 현재 알려지지 않았기 때문에 이 희귀 질환에 대한 자연사 연구를 제안합니다. 유전자 요법과 같은 새로운 치료법이 이용 가능해짐에 따라 치료 효능을 판단할 수 있으려면 CLN6 질병의 질병 진행을 이해하는 것이 중요합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

신경 세로이드 리포푸스증(NCL)은 뇌 및 기타 조직에 자가형광 밀랍형 지방색소의 축적을 특징으로 하는 가장 흔한 아동기 신경퇴행성 장애입니다. 증상은 실명, 발작, 운동 실조, 근간대성 근경련 및 이정표 상실 또는 치매로 나타납니다. 리포피그먼트(세로이드 리포푸신) 물질의 세포내 축적으로 인해 발생하는 이 장애 그룹은 신경세포 사멸을 초래하며 소아 신경퇴행성 질환의 가장 흔한 부류입니다.

NCL에는 13가지 유전자형이 있는 14가지 유형이 있습니다. 이들 중 대부분은 상염색체 열성입니다. 제6형 신경세로이드 리포푸스증은 일반적으로 후기 영아 NCL(CLN2)처럼 나타나지만 소아 발병(두더지)으로도 나타날 수 있습니다. 자연사는 잘 확립되어 있지 않으며 표현은 다양할 수 있습니다. 현재 CLN6 질병이 있는 소아의 질병 진행에 대한 공개된 데이터는 없습니다.

CLN6은 운동 지연, 시각 상실, 발작 및 운동 실조와 함께 획득한 기술의 점진적인 상실을 유발하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 조사관은 현재 알려지지 않았기 때문에 이 희귀 질환에 대한 자연사 연구를 제안합니다. 임상 스펙트럼에 대한 설명이 있지만 자연사는 잘 설명되지 않았습니다. 유전자 요법과 같은 새로운 치료법이 이용 가능해짐에 따라 치료 효능을 판단할 수 있으려면 CLN6 질병의 질병 진행을 이해하는 것이 중요합니다. 조사관은 Nationwide Children's hospital에 상담 중인 CLN6 유전자형 진단을 받은 아동을 식별할 것입니다. 조사관은 또한 바텐병 지원 및 연구 협회의 가족 회의를 통해 환자를 모집할 예정입니다. 조사관은 이 질병의 시작과 진행을 이해하기 위해 CLN6 진단과 함께 소급 전향적 차트 검토 및 세로 전화 후속 조치를 제안합니다.

CLN6은 운동 지연, 시각 상실, 발작 및 운동 실조와 함께 획득한 기술의 점진적인 상실을 유발하는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 조사관은 현재 알려지지 않았기 때문에 이 희귀 질환에 대한 자연사 연구를 제안합니다. 임상 스펙트럼에 대한 설명이 있지만 자연사는 잘 설명되지 않았습니다. 유전자 요법과 같은 새로운 치료법이 이용 가능해짐에 따라 치료 효능을 판단할 수 있으려면 CLN6 질병의 질병 진행을 이해하는 것이 중요합니다. 조사관은 Nationwide Children's hospital에 상담 중인 CLN6 유전자형 진단을 받은 아동을 식별할 것입니다. 또한 바텐병 지원 및 연구 협회의 가족 회의를 통해 환자를 모집할 예정입니다.

목표:

이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.

  1. 특정 유전자형이 CLN6인 바튼병 진단을 받은 환자의 전향적 종단 차트 검토 및 전화 추적을 수행하여 CLN6의 자연사를 평가합니다.
  2. 이 질병에 대한 더 나은 이해를 촉진하여 치료 효능을 신흥 치료법과 비교하기 위해

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 어린이 또는 청소년(미성년자)으로 구성됩니다.

설명

포함 기준:

  • CLN6 유전자형 진단 확진

제외 기준:

  • CLN6의 유전자형 진단이 없는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 회고전

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 진행의 자연사
기간: 삼 년
조사관은 발작, 실명, 치매 및 운동 기능 상실의 시작에 대한 과거 데이터를 평가할 것입니다. 사용 가능한 MRI 및 EEG를 요청합니다.
삼 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Emily de los Reyes

수사관

  • 수석 연구원: Emily de los Reyes, MD, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 1월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 9월 15일

처음 게시됨 (실제)

2017년 9월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 7월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 7월 28일

마지막으로 확인됨

2025년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB16-00554

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

배튼병에 대한 임상 시험

자연사에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Russia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다