巴顿氏 CLN6 病神经元蜡样脂褐质沉着症的自然史 (Batten'sCLN6)

神经元蜡样脂褐素沉积症 (NCL) 是最常见的儿童神经退行性疾病，其特征是大脑和其他组织中自发荧光蜡状脂色素的积累。 症状表现为失明、癫痫发作、共济失调、肌阵挛和里程碑丧失或痴呆。 这组由脂肪色素（蜡样脂褐素）物质在细胞内积累引起的疾病会导致神经元死亡，是最普遍的儿童神经退行性疾病类别。

NCL 有 14 种类型，13 种基因型。 其中大部分是常染色体隐性遗传。 6 型神经元蜡样脂褐质沉积症通常表现为晚期婴儿 NCL (CLN2)，但也可表现为青少年发病（痣）。 自然历史还没有很好地建立起来，呈现方式可能会有所不同。 目前没有关于 CLN6 病患儿疾病进展的公开数据

CLN6 是一种罕见的神经退行性疾病，会导致后天获得的技能逐渐丧失，包括运动迟缓、视力丧失、癫痫发作和共济失调。 研究人员建议对这种罕见疾病进行自然历史研究，因为它目前尚不清楚。 尽管有临床谱的描述，但自然病程尚未得到很好的描述。 重要的是要了解 CLN6 疾病的疾病进展，以便能够在基因疗法等新兴疗法可用时判断治疗效果。 调查人员将确定正在咨询全国儿童医院的 CLN6 基因型诊断的儿童。 研究人员还将通过 Batten 病支持和研究协会的家庭会议招募患者。 研究人员建议对 CLN6 的诊断进行回顾性前瞻性图表审查和纵向电话随访，以了解该疾病的发生和进展。

CLN6 是一种罕见的神经退行性疾病，会导致后天获得的技能逐渐丧失，包括运动迟缓、视力丧失、癫痫发作和共济失调。 研究人员建议对这种罕见疾病进行自然历史研究，因为它目前尚不清楚。 尽管有临床谱的描述，但自然病程尚未得到很好的描述。 重要的是要了解 CLN6 疾病的疾病进展，以便能够在基因疗法等新兴疗法可用时判断治疗效果。 调查人员将确定正在咨询全国儿童医院的 CLN6 基因型诊断的儿童。 还将通过 Batten 病支持和研究协会的家庭会议招募患者。

目标：

本研究的主要目标包括以下内容：

1. 通过对诊断为 Batten 病且具有特定 CLN6 基因型的患者进行前瞻性纵向图表审查和电话随访，评估 CLN6 的自然病程。
2. 促进更好地了解这种疾病，以比较治疗效果与新兴疗法