Přirozená historie neuronální ceroidní lipofuscinózy, Battenova choroba CLN6 (Batten'sCLN6)

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je nejčastější dětská neurodegenerativní porucha charakterizovaná akumulací autofluorescenčních voskových lipopigmentů v mozku a dalších tkáních. Příznaky se projevují jako slepota, křeče, ataxie, myoklonus a ztráta milníků nebo demence. Tato skupina poruch způsobených intracelulární akumulací lipopigmentového (ceroidního lipofuscinu) materiálu vede k neuronální smrti a je nejrozšířenější třídou dětského neurodegenerativního onemocnění.

Existuje 14 typů NCL s 13 genotypy. Většina z nich je autozomálně recesivní. Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 6 se obvykle projevuje jako pozdní infantilní NCL (CLN2), ale může se také projevit jako juvenilní nástup (Mole). Přírodopis není dobře zaveden a prezentace může být proměnlivá. V současné době nejsou publikovány žádné údaje o progresi onemocnění u dětí s onemocněním CLN6

CLN6 je vzácné, neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje progresivní ztrátu získaných dovedností s motorickým zpožděním, ztrátou zraku, záchvaty a ataxií. Vyšetřovatelé navrhují přírodní studii této vzácné poruchy, protože v současné době není známa. Ačkoli existují popisy klinického spektra, přirozená historie nebyla dobře popsána. Je důležité porozumět progresi onemocnění u onemocnění CLN6, abychom mohli posoudit terapeutickou účinnost, jakmile budou dostupné nové terapie, jako je genová terapie. Vyšetřovatelé identifikují děti s genotypovou diagnózou CLN6, které konzultují Nationwide Children's Hospital. Vyšetřovatelé budou také získávat pacienty prostřednictvím rodinných konferencí Asociace pro podporu a výzkum Battenovy choroby. Vyšetřovatelé navrhují retro prospektivní přehled grafu a dlouhodobé telefonické sledování s diagnózou CLN6, aby pochopili nástup a progresi tohoto onemocnění.

CLN6 je vzácné, neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje progresivní ztrátu získaných dovedností s motorickým zpožděním, ztrátou zraku, záchvaty a ataxií. Vyšetřovatelé navrhují přírodní studii této vzácné poruchy, protože v současné době není známa. Ačkoli existují popisy klinického spektra, přirozená historie nebyla dobře popsána. Je důležité porozumět progresi onemocnění u onemocnění CLN6, abychom mohli posoudit terapeutickou účinnost, jakmile budou dostupné nové terapie, jako je genová terapie. Vyšetřovatelé identifikují děti s genotypovou diagnózou CLN6, které konzultují Nationwide Children's Hospital. Pacienti budou také získáváni prostřednictvím rodinných konferencí Asociace pro podporu a výzkum Battenovy choroby.

CÍLE:

Mezi hlavní cíle této studie patří:

1. Posuďte přirozenou historii CLN6 provedením prospektivního, longitudinálního přehledu grafu a telefonického sledování pacientů s diagnózou Battenovy choroby se specifickým genotypem CLN6.
2. Podporovat lepší porozumění této nemoci a porovnávat terapeutickou účinnost s nově se objevujícími terapiemi