A neuronális ceroid lipofuscinosis természetrajza, Batten-féle CLN6 betegség (Batten'sCLN6)

A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív rendellenesség, amelyet autofluoreszcens viaszos lipopigmentek felhalmozódása jellemez az agyban és más szövetekben. A tünetek vakság, görcsrohamok, ataxia, myoclonus és mérföldkövek elvesztése vagy demencia formájában nyilvánulnak meg. A lipopigment (ceroid lipofuscin) anyag intracelluláris felhalmozódása által okozott rendellenességek ezen csoportja idegsejtek halálához vezet, és a gyermekkori neurodegeneratív betegségek legelterjedtebb osztálya.

Az NCL-nek 14 típusa van, 13 genotípussal. Ezek többsége autoszomális recesszív. A 6-os típusú neuronális ceroid lipofuscinosis általában késői csecsemőkori NCL-ként (CLN2) jelentkezik, de fiatalkorban is megjelenhet (Mole). A természetrajz nem jól megalapozott, és a bemutatás változó lehet. Jelenleg nem állnak rendelkezésre publikált adatok a CLN6-os betegségben szenvedő gyermekek betegségének progressziójáról

A CLN6 egy ritka, neurodegeneratív betegség, amely a megszerzett készségek progresszív elvesztését okozza motoros késéssel, látásvesztéssel, görcsrohamokkal és ataxiával. A kutatók javaslatot tesznek ennek a ritka rendellenességnek a természetrajzi tanulmányozására, mivel jelenleg nem ismert. Bár vannak leírások a klinikai spektrumról, a természetrajzot nem írták le megfelelően. Fontos megérteni a betegség progresszióját a CLN6 betegségben, hogy meg tudjuk ítélni a terápiás hatékonyságot, amint elérhetővé válnak az olyan feltörekvő terápiák, mint a génterápia. A kutatók azonosítani fogják azokat a gyermekeket, akiknél a CLN6 genotípusos diagnózisa van, és akik konzultálnak az Országos Gyermekkórházzal. A kutatók a Batten-kórt támogató és kutató egyesület családi konferenciáin is toboroznak majd betegeket. A kutatók retrospektív diagram áttekintést és longitudinális telefonos nyomon követést javasolnak a CLN6 diagnózisával, hogy megértsék a betegség kialakulását és progresszióját.

A CLN6 egy ritka, neurodegeneratív betegség, amely a megszerzett készségek progresszív elvesztését okozza motoros késéssel, látásvesztéssel, görcsrohamokkal és ataxiával. A kutatók javaslatot tesznek ennek a ritka rendellenességnek a természetrajzi tanulmányozására, mivel jelenleg nem ismert. Bár vannak leírások a klinikai spektrumról, a természetrajzot nem írták le megfelelően. Fontos megérteni a betegség progresszióját a CLN6 betegségben, hogy meg tudjuk ítélni a terápiás hatékonyságot, amint elérhetővé válnak az olyan feltörekvő terápiák, mint a génterápia. A kutatók azonosítani fogják azokat a gyermekeket, akiknél a CLN6 genotípusos diagnózisa van, és akik konzultálnak az Országos Gyermekkórházzal. A betegeket a Batten-kórt támogató és kutató egyesület családi konferenciáin is toborozzák majd.

CÉLKITŰZÉSEK:

A tanulmány elsődleges céljai a következők:

1. Felmérheti a CLN6 természetes anamnézisét a prospektív, longitudinális diagram áttekintésével és telefonos nyomon követésével azon betegeknél, akiknél Batten-kórt diagnosztizáltak, a CLN6 specifikus genotípusával.
2. A betegség jobb megértésének elősegítése, a terápiás hatékonyság összehasonlítása a kialakulóban lévő terápiákkal