História natural da lipofuscinose ceróide neuronal, doença CLN6 de Batten (Batten'sCLN6)

A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é o distúrbio neurodegenerativo infantil mais comum, caracterizado pelo acúmulo de lipopigmentos cerosos autofluorescentes no cérebro e em outros tecidos. Os sintomas se manifestam como cegueira, convulsões, ataxia, mioclonia e perda de marcos ou demência. Este grupo de distúrbios causados ​​por um acúmulo intracelular de material de lipopigmento (ceroide lipofuscina) leva à morte neuronal e é a classe mais prevalente de doença neurodegenerativa infantil.

Existem 14 tipos de NCL com 13 genótipos. A maioria destes é autossômica recessiva. Lipofuscinose ceróide neuronal, tipo 6, geralmente se apresenta como um NCL infantil tardio (CLN2), mas também pode se apresentar como um início juvenil (Mole). A história natural não está bem estabelecida e a apresentação pode ser variável. Atualmente, não há dados publicados sobre a progressão da doença em crianças com doença CLN6

CLN6 é uma doença neurodegenerativa rara que causa perda progressiva das habilidades adquiridas com atraso motor, perda visual, convulsões e ataxia. Os investigadores propõem um estudo de história natural desta doença rara, uma vez que é atualmente desconhecida. Embora existam descrições do espectro clínico, a história natural não tem sido bem descrita. É importante entender a progressão da doença na doença CLN6 para poder julgar a eficácia terapêutica à medida que terapias emergentes, como a terapia genética, se tornam disponíveis. Os investigadores identificarão as crianças com diagnóstico genotípico de CLN6 que estão consultando o hospital infantil Nationwide. Os investigadores também recrutarão pacientes por meio de conferências familiares da associação de pesquisa e apoio à doença de Batten. Os investigadores propõem uma revisão retrospectiva de prontuários e acompanhamento telefônico longitudinal com diagnóstico de CLN6 para entender o início e a progressão dessa doença.

CLN6 é uma doença neurodegenerativa rara que causa perda progressiva das habilidades adquiridas com atraso motor, perda visual, convulsões e ataxia. Os investigadores propõem um estudo de história natural desta doença rara, uma vez que é atualmente desconhecida. Embora existam descrições do espectro clínico, a história natural não tem sido bem descrita. É importante entender a progressão da doença na doença CLN6 para poder julgar a eficácia terapêutica à medida que terapias emergentes, como a terapia genética, se tornam disponíveis. Os investigadores identificarão as crianças com diagnóstico genotípico de CLN6 que estão consultando o hospital infantil Nationwide. Os pacientes também serão recrutados por meio de conferências familiares da associação de pesquisa e apoio à doença de Batten.

OBJETIVOS:

Os objetivos principais deste estudo incluem o seguinte:

1. Avalie a história natural de CLN6 realizando uma revisão prospectiva e longitudinal de prontuários e acompanhamento por telefone de pacientes com diagnóstico de doença de Batten, com um genótipo específico de CLN6.
2. Promover uma melhor compreensão desta doença para comparar a eficácia terapêutica com terapias emergentes