Natuurlijke geschiedenis van neuronale ceroid lipofuscinose, CLN6-ziekte van Batten (Batten'sCLN6)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoening bij kinderen die wordt gekenmerkt door ophoping van autofluorescerende wasachtige lipopigmenten in de hersenen en andere weefsels. De symptomen manifesteren zich als blindheid, epileptische aanvallen, ataxie, myoclonus en verlies van mijlpalen of dementie. Deze groep aandoeningen veroorzaakt door een intracellulaire ophoping van lipopigment (ceroid lipofuscin) materiaal leidt tot neuronale dood en is de meest voorkomende klasse van neurodegeneratieve kinderziekten.

Er zijn 14 soorten NCL met 13 genotypen. De meeste hiervan zijn autosomaal recessief. Neuronale ceroïde lipofuscinose, type 6, presenteert zich meestal als een late infantiele NCL (CLN2), maar kan zich ook voordoen als een juveniel begin (Mole). De natuurlijke historie is niet goed ingeburgerd en de presentatie kan variabel zijn. Er zijn momenteel geen gepubliceerde gegevens over de ziekteprogressie van kinderen met CLN6-ziekte

CLN6 is een zeldzame, neurodegeneratieve ziekte die progressief verlies van verworven vaardigheden veroorzaakt met motorische vertraging, visusverlies, epileptische aanvallen en ataxie. De onderzoekers stellen een natuurhistorisch onderzoek voor van deze zeldzame aandoening, aangezien deze momenteel onbekend is. Hoewel er beschrijvingen zijn van het klinische spectrum, is het natuurlijke beloop niet goed beschreven. Het is belangrijk om de ziekteprogressie bij CLN6-ziekte te begrijpen om de therapeutische werkzaamheid te kunnen beoordelen naarmate opkomende therapieën zoals gentherapie beschikbaar komen. De onderzoekers zullen kinderen identificeren met een genotypische diagnose van CLN6 die het Nationwide Children's Hospital raadplegen. De onderzoekers zullen ook patiënten rekruteren via familieconferenties van de Batten's Disease Support and Research Association. De onderzoekers stellen een retro prospectieve kaartreview en longitudinale telefonische follow-up voor met de diagnose van CLN6 om het begin en de progressie van deze ziekte te begrijpen.

CLN6 is een zeldzame, neurodegeneratieve ziekte die progressief verlies van verworven vaardigheden veroorzaakt met motorische vertraging, visusverlies, epileptische aanvallen en ataxie. De onderzoekers stellen een natuurhistorisch onderzoek voor van deze zeldzame aandoening, aangezien deze momenteel onbekend is. Hoewel er beschrijvingen zijn van het klinische spectrum, is het natuurlijke beloop niet goed beschreven. Het is belangrijk om de ziekteprogressie bij CLN6-ziekte te begrijpen om de therapeutische werkzaamheid te kunnen beoordelen naarmate opkomende therapieën zoals gentherapie beschikbaar komen. De onderzoekers zullen kinderen identificeren met een genotypische diagnose van CLN6 die het Nationwide Children's Hospital raadplegen. Patiënten zullen ook worden geworven via familieconferenties van de Batten's Disease Support and Research Association.

DOELSTELLINGEN:

De primaire doelstellingen van deze studie omvatten het volgende:

1. Beoordeel de natuurlijke geschiedenis van CLN6 door een prospectieve, longitudinale beoordeling van de kaart en telefonische follow-up uit te voeren van patiënten met de diagnose van de ziekte van Batten, met een specifiek genotype van CLN6.
2. Om een ​​beter begrip van deze ziekte te bevorderen om de therapeutische werkzaamheid te vergelijken met opkomende therapieën