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ニューロンのセロイドリポフスチン症、バッテンの CLN6 疾患の自然史 (Batten'sCLN6)

2025年7月28日 更新者：Emily de los Reyes

バッテン病 CLN6 病の自然史研究

CLN6 はまれな神経変性疾患であり、運動遅延、視覚障害、発作、運動失調を伴う獲得スキルの進行性の喪失を引き起こします。 研究者は、このまれな疾患が現在不明であるため、自然史研究を提案しています。 遺伝子治療などの新しい治療法が利用可能になるにつれて、治療効果を判断できるように CLN6 疾患の疾患進行を理解することが重要です。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、脳や他の組織における自家蛍光ワックス状脂肪色素の蓄積を特徴とする、最も一般的な小児期の神経変性疾患です。 症状は、失明、発作、運動失調、ミオクローヌス、およびマイルストーンの喪失または認知症として現れます。 脂質色素 (セロイドリポフスチン) 物質の細胞内蓄積によって引き起こされるこのグループの障害は、神経細胞死につながり、小児神経変性疾患の最も一般的なクラスです。

13 の遺伝子型を持つ 14 種類の NCL があります。 これらのほとんどは常染色体劣性です。 ニューロンのセロイドリポフスチン症、タイプ 6 は通常、後期乳児 NCL (CLN2) のように現れますが、若年発症 (ほくろ) として現れることもあります。 自然史は十分に確立されておらず、プレゼンテーションは可変である可能性があります。 現在、CLN6 疾患の小児の疾患進行に関するデータは公開されていません。

CLN6 はまれな神経変性疾患であり、運動遅延、視覚障害、発作、運動失調を伴う獲得スキルの進行性の喪失を引き起こします。 研究者は、このまれな疾患が現在不明であるため、自然史研究を提案しています。 臨床スペクトルの記述はありますが、自然史は十分に記述されていません。 遺伝子治療のような新たな治療法が利用可能になるにつれて、治療効果を判断できるように CLN6 疾患の疾患進行を理解することが重要です。 治験責任医師は、Nationwide Children's Hospital を受診している CLN6 の遺伝子型診断を受けた子供を特定します。 治験責任医師はまた、バッテン病支援研究協会の家族会議を通じて患者を募集します。 研究者らは、CLN6 の発症と進行を理解するために、CLN6 と診断された遡及的カルテレビューと縦断的な電話フォローアップを提案しています。

CLN6 はまれな神経変性疾患であり、運動遅延、視覚障害、発作、運動失調を伴う獲得スキルの進行性の喪失を引き起こします。 研究者は、このまれな疾患が現在不明であるため、自然史研究を提案しています。 臨床スペクトルの記述はありますが、自然史は十分に記述されていません。 遺伝子治療のような新たな治療法が利用可能になるにつれて、治療効果を判断できるように CLN6 疾患の疾患進行を理解することが重要です。 治験責任医師は、Nationwide Children's Hospital を受診している CLN6 の遺伝子型診断を受けた子供を特定します。 患者は、バッテン病支援研究会の家族会議を通じても募集されます。

目的:

この調査の主な目的は次のとおりです。

  1. CLN6 の特定の遺伝子型を持つ、バッテン病と診断された患者の前向き縦断的カルテ レビューと電話フォローアップを実施することにより、CLN6 の自然経過を評価します。
  2. この病気のより良い理解を促進し、治療効果を新しい治療法と比較する

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Nationwide Children's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年～25年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究集団は、子供または青年（未成年者）で構成されます。

説明

包含基準:

  • CLN6の遺伝子型診断の確定診断

除外基準:

  • CLN6の遺伝子型診断を受けていない患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
疾患進行の自然経過
時間枠：3年
研究者は、発作、失明、認知症、および運動能力の喪失の発症に関する過去のデータを評価します。利用可能な MRI と EEG を要求します。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Emily de los Reyes

捜査官

  • 主任研究者：Emily de los Reyes, MD、Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年1月1日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2017年1月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年9月15日

最初の投稿 (実際)

2017年9月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年7月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年7月28日

最終確認日

2025年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB16-00554

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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