Storia naturale della ceroidolipofuscinosi neuronale, malattia CLN6 di Batten (Batten'sCLN6)

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è la più comune malattia neurodegenerativa infantile caratterizzata dall'accumulo di lipopigmenti cerosi autofluorescenti nel cervello e in altri tessuti. I sintomi si manifestano come cecità, convulsioni, atassia, mioclono e perdita di pietre miliari o demenza. Questo gruppo di disturbi causati da un accumulo intracellulare di materiale lipopigmentale (ceroide lipofuscina) porta alla morte neuronale ed è la classe più diffusa di malattia neurodegenerativa infantile.

Esistono 14 tipi di NCL con 13 genotipi. La maggior parte di queste sono autosomiche recessive. Ceroidolipofuscinosi neuronale, tipo 6 di solito si presenta come una NCL infantile tardiva (CLN2) ma può anche presentarsi come un esordio giovanile (neva). La storia naturale non è ben stabilita e la presentazione può essere variabile. Non ci sono attualmente dati pubblicati sulla progressione della malattia dei bambini con malattia CLN6

CLN6 è una rara malattia neurodegenerativa che causa la perdita progressiva delle capacità acquisite con ritardo motorio, perdita della vista, convulsioni e atassia. Gli investigatori propongono uno studio di storia naturale di questo raro disturbo poiché è attualmente sconosciuto. Sebbene esistano descrizioni dello spettro clinico, la storia naturale non è stata ben descritta. È importante comprendere la progressione della malattia nella malattia CLN6 per poter giudicare l'efficacia terapeutica quando diventano disponibili terapie emergenti come la terapia genica. Gli investigatori identificheranno i bambini con una diagnosi genotipica di CLN6 che stanno consultando l'ospedale pediatrico nazionale. Gli investigatori recluteranno anche pazienti attraverso conferenze familiari dell'associazione di supporto e ricerca sulla malattia di Batten. I ricercatori propongono una revisione retrospettiva del grafico e un follow-up telefonico longitudinale con diagnosi di CLN6 per comprendere l'insorgenza e la progressione di questa malattia.

CLN6 è una rara malattia neurodegenerativa che causa la perdita progressiva delle capacità acquisite con ritardo motorio, perdita della vista, convulsioni e atassia. Gli investigatori propongono uno studio di storia naturale di questo raro disturbo poiché è attualmente sconosciuto. Sebbene esistano descrizioni dello spettro clinico, la storia naturale non è stata ben descritta. È importante comprendere la progressione della malattia nella malattia CLN6 per poter giudicare l'efficacia terapeutica quando diventano disponibili terapie emergenti come la terapia genica. Gli investigatori identificheranno i bambini con una diagnosi genotipica di CLN6 che stanno consultando l'ospedale pediatrico nazionale. I pazienti saranno reclutati anche attraverso conferenze familiari dell'associazione di supporto e ricerca sulla malattia di Batten.

OBIETTIVI:

Gli obiettivi primari di questo studio includono quanto segue:

1. Valutare la storia naturale di CLN6 eseguendo una revisione longitudinale prospettica della cartella e un follow-up telefonico dei pazienti con diagnosi di malattia di Batten, con un genotipo specifico di CLN6.
2. Promuovere una migliore comprensione di questa malattia per confrontare l'efficacia terapeutica con le terapie emergenti