Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Battens CLN6 Diseae (Batten'sCLN6)

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er den vanligste nevrodegenerative lidelsen i barndommen karakterisert ved akkumulering av autofluorescerende voksaktige lipopigmenter i hjernen og annet vev. Symptomene viser seg som blindhet, anfall, ataksi, myoklonus og tap av milepæler eller demens. Denne gruppen av lidelser forårsaket av en intracellulær akkumulering av lipopigment (ceroid lipofuscin) materiale fører til nevronal død og er den mest utbredte klassen av nevrodegenerativ sykdom hos barn.

Det er 14 typer NCL med 13 genotyper. De fleste av disse er autosomalt recessive. Neuronal ceroid lipofuscinose, type 6, opptrer vanligvis som en sen infantil NCL (CLN2), men kan også oppstå som en juvenil debut (mol). Naturhistorien er ikke godt etablert og presentasjonen kan være varierende. Det er foreløpig ingen publiserte data om sykdomsprogresjonen til barn med CLN6-sykdom

CLN6 er en sjelden, nevrodegenerativ sykdom som forårsaker progressivt tap av ervervede ferdigheter med motorisk forsinkelse, synstap, anfall og ataksi. Etterforskerne foreslår en naturhistorisk studie av denne sjeldne lidelsen siden den foreløpig er ukjent. Selv om det finnes beskrivelser av det kliniske spekteret, er naturhistorien ikke godt beskrevet. Det er viktig å forstå sykdomsprogresjon i CLN6-sykdom for å kunne bedømme terapeutisk effekt etter hvert som nye terapier som genterapi blir tilgjengelige. Etterforskerne vil identifisere barn med en genotypisk diagnose av CLN6 som konsulterer Nationwide Children's Hospital. Etterforskerne vil også rekruttere pasienter gjennom familiekonferanser til Battens sykdom Support and Research Association. Etterforskerne foreslår en retroprospektiv kartgjennomgang og langsgående telefonoppfølging med diagnose av CLN6 for å forstå utbruddet og progresjonen av denne sykdommen.

CLN6 er en sjelden, nevrodegenerativ sykdom som forårsaker progressivt tap av ervervede ferdigheter med motorisk forsinkelse, synstap, anfall og ataksi. Etterforskerne foreslår en naturhistorisk studie av denne sjeldne lidelsen siden den foreløpig er ukjent. Selv om det finnes beskrivelser av det kliniske spekteret, er naturhistorien ikke godt beskrevet. Det er viktig å forstå sykdomsprogresjon i CLN6-sykdom for å kunne bedømme terapeutisk effekt etter hvert som nye terapier som genterapi blir tilgjengelige. Etterforskerne vil identifisere barn med en genotypisk diagnose av CLN6 som konsulterer Nationwide Children's Hospital. Pasienter vil også bli rekruttert gjennom familiekonferanser til Battens sykdomsstøtte og forskningsforening.

MÅL:

Hovedmålene med denne studien inkluderer følgende:

1. Vurder den naturlige historien til CLN6 ved å utføre en prospektiv, langsgående kartgjennomgang og telefonoppfølging av pasienter som har en diagnose av Battens sykdom, med en spesifikk genotype av CLN6.
2. For å fremme bedre forståelse av denne sykdommen for å sammenligne terapeutisk effekt med nye terapier