Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej, choroba Battena CLN6 (Batten'sCLN6)

28 lipca 2025 zaktualizowane przez: Emily de los Reyes

Badanie historii naturalnej choroby CLN6 Battena

CLN6 to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która powoduje postępującą utratę nabytych umiejętności z opóźnieniem motorycznym, utratą wzroku, drgawkami i ataksją. Badacze proponują badanie historii naturalnej tego rzadkiego zaburzenia, ponieważ obecnie nie jest ono znane. Ważne jest, aby zrozumieć postęp choroby w chorobie CLN6, aby móc ocenić skuteczność terapeutyczną, gdy pojawiające się terapie, takie jak terapia genowa, stają się dostępne.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) jest najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną wieku dziecięcego, charakteryzującą się nagromadzeniem autofluorescencyjnych woskowych lipopigmentów w mózgu i innych tkankach. Objawy objawiają się ślepotą, drgawkami, ataksją, miokloniami i utratą kamieni milowych lub demencją. Ta grupa zaburzeń spowodowana wewnątrzkomórkową akumulacją lipopigmentu (ceroid lipofuscyny) prowadzi do śmierci neuronów i jest najbardziej rozpowszechnioną klasą chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego.

Istnieje 14 typów NCL z 13 genotypami. Większość z nich jest autosomalna recesywna. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa typu 6 zwykle objawia się jak późnodziecięcy NCL (CLN2), ale może również objawiać się młodzieńczym początkiem (kret). Historia naturalna nie jest dobrze ustalona, ​​a prezentacja może być zmienna. Obecnie nie ma opublikowanych danych dotyczących progresji choroby u dzieci z chorobą CLN6

CLN6 to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która powoduje postępującą utratę nabytych umiejętności z opóźnieniem motorycznym, utratą wzroku, drgawkami i ataksją. Badacze proponują badanie historii naturalnej tego rzadkiego zaburzenia, ponieważ obecnie nie jest ono znane. Chociaż istnieją opisy spektrum klinicznego, historia naturalna nie została dobrze opisana. Ważne jest, aby zrozumieć postęp choroby w chorobie CLN6, aby móc ocenić skuteczność terapeutyczną w miarę pojawiania się nowych terapii, takich jak terapia genowa. Badacze zidentyfikują dzieci z genotypową diagnozą CLN6, które konsultują się z Nationwide Children's Hospital. Badacze będą również rekrutować pacjentów poprzez konferencje rodzinne stowarzyszenia Batten's disease Support and Research. Badacze proponują retrospektywny przegląd wykresów i podłużną obserwację telefoniczną z rozpoznaniem CLN6, aby zrozumieć początek i postęp tej choroby.

CLN6 to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która powoduje postępującą utratę nabytych umiejętności z opóźnieniem motorycznym, utratą wzroku, drgawkami i ataksją. Badacze proponują badanie historii naturalnej tego rzadkiego zaburzenia, ponieważ obecnie nie jest ono znane. Chociaż istnieją opisy spektrum klinicznego, historia naturalna nie została dobrze opisana. Ważne jest, aby zrozumieć postęp choroby w chorobie CLN6, aby móc ocenić skuteczność terapeutyczną w miarę pojawiania się nowych terapii, takich jak terapia genowa. Badacze zidentyfikują dzieci z genotypową diagnozą CLN6, które konsultują się z Nationwide Children's Hospital. Pacjenci będą również rekrutowani poprzez konferencje rodzinne stowarzyszenia Batten's disease Support and Research.

CELE:

Główne cele tego badania obejmują:

  1. Oceń historię naturalną CLN6, wykonując prospektywny, podłużny przegląd wykresów i telefoniczną obserwację pacjentów, u których rozpoznano chorobę Battena, z określonym genotypem CLN6.
  2. Promowanie lepszego zrozumienia tej choroby w celu porównania skuteczności terapeutycznej z nowymi terapiami

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana będzie składała się z dzieci lub młodzieży (nieletnich).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzona diagnoza genotypowej diagnozy CLN6

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy nie mają genotypowej diagnozy CLN6

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna postępu choroby
Ramy czasowe: Trzy lata
Badacze ocenią dane historyczne dotyczące wystąpienia napadów padaczkowych, ślepoty, demencji i utraty zdolności motorycznych; i poprosi o wszelkie dostępne MRI i EEG.
Trzy lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Emily de los Reyes

Śledczy

  • Główny śledczy: Emily de los Reyes, MD, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 września 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB16-00554

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Battena

Badania kliniczne na Historia naturalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Chile

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj