Naturgeschichte der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, Batten-CLN6-Krankheit (Batten'sCLN6)

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter, die durch eine Ansammlung von autofluoreszierenden wachsartigen Lipopigmenten im Gehirn und anderen Geweben gekennzeichnet ist. Die Symptome manifestieren sich als Erblindung, Krampfanfälle, Ataxie, Myoklonus und Verlust von Meilensteinen oder Demenz. Diese Gruppe von Erkrankungen, die durch eine intrazelluläre Akkumulation von Lipopigment (Ceroid-Lipofuszin)-Material verursacht wird, führt zum Absterben von Neuronen und ist die am weitesten verbreitete Klasse von neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter.

Es gibt 14 Arten von NCL mit 13 Genotypen. Die meisten davon sind autosomal rezessiv. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Typ 6, tritt normalerweise wie eine spätinfantile NCL (CLN2) auf, kann sich aber auch als juveniler Beginn (Mol) präsentieren. Die Naturgeschichte ist nicht gut etabliert und die Präsentation kann variabel sein. Derzeit liegen keine veröffentlichten Daten zum Krankheitsverlauf von Kindern mit CLN6-Erkrankung vor

CLN6 ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust erworbener Fähigkeiten mit motorischer Verzögerung, Sehverlust, Krampfanfällen und Ataxie führt. Die Ermittler schlagen eine naturkundliche Untersuchung dieser seltenen Erkrankung vor, da sie derzeit unbekannt ist. Obwohl es Beschreibungen des klinischen Spektrums gibt, wurde der natürliche Verlauf nicht gut beschrieben. Es ist wichtig, den Krankheitsverlauf bei der CLN6-Krankheit zu verstehen, um die therapeutische Wirksamkeit beurteilen zu können, sobald neue Therapien wie die Gentherapie verfügbar werden. Die Ermittler werden Kinder mit einer genotypischen Diagnose von CLN6 identifizieren, die das Nationwide Children's Hospital konsultieren. Die Ermittler werden auch Patienten über Familienkonferenzen der Batten's disease Support and Research Association rekrutieren. Die Ermittler schlagen eine retrospektive Aktenauswertung und eine telefonische Längsnachsorge mit der Diagnose von CLN6 vor, um den Beginn und das Fortschreiten dieser Krankheit zu verstehen.

CLN6 ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust erworbener Fähigkeiten mit motorischer Verzögerung, Sehverlust, Krampfanfällen und Ataxie führt. Die Ermittler schlagen eine naturkundliche Untersuchung dieser seltenen Erkrankung vor, da sie derzeit unbekannt ist. Obwohl es Beschreibungen des klinischen Spektrums gibt, wurde der natürliche Verlauf nicht gut beschrieben. Es ist wichtig, den Krankheitsverlauf bei der CLN6-Krankheit zu verstehen, um die therapeutische Wirksamkeit beurteilen zu können, sobald neue Therapien wie die Gentherapie verfügbar werden. Die Ermittler werden Kinder mit einer genotypischen Diagnose von CLN6 identifizieren, die das Nationwide Children's Hospital konsultieren. Patienten werden auch über Familienkonferenzen der Batten's disease Support and Research Association rekrutiert.

ZIELE:

Zu den primären Zielen dieser Studie gehören die folgenden:

1. Bewerten Sie den natürlichen Verlauf von CLN6, indem Sie eine prospektive Längsschnittanalyse und telefonische Nachsorge von Patienten durchführen, bei denen Morbus Batten mit einem bestimmten Genotyp von CLN6 diagnostiziert wurde.
2. Förderung eines besseren Verständnisses dieser Krankheit, um die therapeutische Wirksamkeit mit neuen Therapien zu vergleichen