Histoire naturelle de la lipofuscinose céroïde neuronale, maladie CLN6 de Batten (Batten'sCLN6)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) est le trouble neurodégénératif infantile le plus courant caractérisé par l'accumulation de lipopigments cireux autofluorescents dans le cerveau et d'autres tissus. Les symptômes se manifestent par la cécité, les convulsions, l'ataxie, les myoclonies et la perte de jalons ou la démence. Ce groupe de troubles causés par une accumulation intracellulaire de matériel lipopigment (céroïde lipofuscine) conduit à la mort neuronale et constitue la classe la plus répandue de maladies neurodégénératives infantiles.

Il existe 14 types de NCL avec 13 génotypes. La plupart d'entre eux sont autosomiques récessifs. La lipofuscinose céroïde neuronale de type 6 se présente généralement comme une NCL infantile tardive (CLN2) mais peut également se présenter comme un début juvénile (Taupe). L'histoire naturelle n'est pas bien établie et la présentation peut être variable. Il n'existe actuellement aucune donnée publiée sur la progression de la maladie des enfants atteints de la maladie CLN6

Le CLN6 est une maladie neurodégénérative rare qui entraîne une perte progressive des compétences acquises avec un retard moteur, une perte visuelle, des convulsions et une ataxie. Les enquêteurs proposent une étude d'histoire naturelle de cette maladie rare puisqu'elle est actuellement inconnue. Bien qu'il existe des descriptions du spectre clinique, l'histoire naturelle n'a pas été bien décrite. Il est important de comprendre la progression de la maladie dans la maladie CLN6 pour pouvoir juger de l'efficacité thérapeutique au fur et à mesure que des thérapies émergentes comme la thérapie génique deviennent disponibles. Les enquêteurs identifieront les enfants avec un diagnostic génotypique de CLN6 qui consultent l'hôpital pour enfants Nationwide. Les enquêteurs recruteront également des patients par le biais de conférences familiales de l'association de soutien et de recherche sur la maladie de Batten. Les enquêteurs proposent une revue rétro-prospective des dossiers et un suivi téléphonique longitudinal des patients avec diagnostic de CLN6 pour comprendre l'apparition et la progression de cette maladie.

Le CLN6 est une maladie neurodégénérative rare qui entraîne une perte progressive des compétences acquises avec un retard moteur, une perte visuelle, des convulsions et une ataxie. Les enquêteurs proposent une étude d'histoire naturelle de cette maladie rare puisqu'elle est actuellement inconnue. Bien qu'il existe des descriptions du spectre clinique, l'histoire naturelle n'a pas été bien décrite. Il est important de comprendre la progression de la maladie dans la maladie CLN6 pour pouvoir juger de l'efficacité thérapeutique au fur et à mesure que des thérapies émergentes comme la thérapie génique deviennent disponibles. Les enquêteurs identifieront les enfants avec un diagnostic génotypique de CLN6 qui consultent l'hôpital pour enfants Nationwide. Les patients seront également recrutés par le biais de conférences familiales de l'association de soutien et de recherche sur la maladie de Batten.

OBJECTIFS:

Les principaux objectifs de cette étude sont les suivants :

1. Évaluer l'histoire naturelle de CLN6 en effectuant un examen prospectif longitudinal des dossiers et un suivi téléphonique des patients qui ont reçu un diagnostic de maladie de Batten, avec un génotype spécifique de CLN6.
2. Favoriser une meilleure compréhension de cette maladie pour comparer l'efficacité thérapeutique avec les thérapies émergentes