Neuronaalisen seroidilipofuskinoosin luonnollinen historia, Battenin CLN6-tauti (Batten'sCLN6)

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) on yleisin lapsuuden neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista autofluoresoivien vahamaisten lipopigmenttien kerääntyminen aivoihin ja muihin kudoksiin. Oireet ilmenevät sokeudena, kohtauksina, ataksiana, myoklonuksena ja virstanpylväiden menettämisenä tai dementiana. Tämä lipopigmenttimateriaalin (seroidilipofussiini) solunsisäisen kertymisen aiheuttama häiriöryhmä johtaa hermosolujen kuolemaan ja on yleisin lapsuuden hermostoa rappeutuvien sairauksien luokka.

On olemassa 14 NCL-tyyppiä ja 13 genotyyppiä. Suurin osa näistä on autosomaalisia resessiivisiä. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, tyyppi 6, esiintyy yleensä myöhäisen infantiilin NCL:n (CLN2) tavoin, mutta voi myös ilmaantua nuorena (Mooli). Luonnonhistoria ei ole vakiintunut ja esitys saattaa vaihdella. Tällä hetkellä ei ole julkaistuja tietoja CLN6-tautia sairastavien lasten taudin etenemisestä

CLN6 on harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa asteittaista hankittujen taitojen menetystä, johon liittyy motorisia viiveitä, näönmenetyksiä, kohtauksia ja ataksiaa. Tutkijat ehdottavat luonnonhistoriallista tutkimusta tästä harvinaisesta sairaudesta, koska sitä ei tällä hetkellä tunneta. Vaikka kliinisestä kirjosta on olemassa kuvauksia, luonnonhistoriaa ei ole kuvattu hyvin. On tärkeää ymmärtää sairauden eteneminen CLN6-sairaudessa, jotta voidaan arvioida terapeuttista tehokkuutta, kun uusia hoitomuotoja, kuten geeniterapiaa, tulee saataville. Tutkijat tunnistavat lapset, joilla on genotyyppinen CLN6-diagnoosi ja jotka konsultoivat Nationwide Children's Hospitalia. Tutkijat myös rekrytoivat potilaita Battenin taudin tuki- ja tutkimusyhdistyksen perhekonferenssien kautta. Tutkijat ehdottavat retrospektiivistä kaaviokatsausta ja pitkittäistä puhelinseurantaa CLN6-diagnoosin yhteydessä tämän taudin alkamisen ja etenemisen ymmärtämiseksi.

CLN6 on harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa asteittaista hankittujen taitojen menetystä, johon liittyy motorisia viiveitä, näönmenetyksiä, kohtauksia ja ataksiaa. Tutkijat ehdottavat luonnonhistoriallista tutkimusta tästä harvinaisesta sairaudesta, koska sitä ei tällä hetkellä tunneta. Vaikka kliinisestä kirjosta on olemassa kuvauksia, luonnonhistoriaa ei ole kuvattu hyvin. On tärkeää ymmärtää sairauden eteneminen CLN6-sairaudessa, jotta voidaan arvioida terapeuttista tehokkuutta, kun uusia hoitomuotoja, kuten geeniterapiaa, tulee saataville. Tutkijat tunnistavat lapset, joilla on genotyyppinen CLN6-diagnoosi ja jotka konsultoivat Nationwide Children's Hospitalia. Potilaita rekrytoidaan myös Battenin taudin tuki- ja tutkimusyhdistyksen perhekonferenssien kautta.

TAVOITTEET:

Tämän tutkimuksen päätavoitteita ovat seuraavat:

1. Arvioi CLN6:n luonnollista historiaa suorittamalla tulevan pitkittäiskaavion tarkastelu ja puhelinseuranta potilaille, joilla on diagnosoitu Battenin tauti ja joilla on tietty genotyyppi CLN6.
2. Edistää tämän taudin parempaa ymmärtämistä vertaamalla terapeuttista tehokkuutta uusiin hoitoihin