Естественная история нейронального цероидного липофусциноза, болезни Баттена CLN6 (Batten'sCLN6)

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — наиболее распространенное детское нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением аутофлуоресцентных восковых липопигментов в головном мозге и других тканях. Симптомы проявляются слепотой, судорогами, атаксией, миоклонусом и потерей возрастных вех или деменцией. Эта группа заболеваний, вызванных внутриклеточным накоплением материала липопигмента (цероидного липофусцина), приводит к гибели нейронов и является наиболее распространенным классом нейродегенеративных заболеваний у детей.

Существует 14 типов НЦЛ с 13 генотипами. Большинство из них являются аутосомно-рецессивными. Нейрональный цероидный липофусциноз типа 6 обычно проявляется как поздний младенческий НЦЛ (CLN2), но может также проявляться в юношеском возрасте (Моль). Естественная история недостаточно хорошо установлена, и представление может быть изменчивым. В настоящее время нет опубликованных данных о прогрессировании заболевания у детей с болезнью CLN6.

CLN6 — редкое нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующую потерю приобретенных навыков с задержкой моторики, потерей зрения, судорогами и атаксией. Исследователи предлагают изучить естественную историю этого редкого заболевания, поскольку в настоящее время оно неизвестно. Хотя существуют описания клинического спектра, естественное течение болезни описано недостаточно хорошо. Важно понимать прогрессирование заболевания при CLN6, чтобы иметь возможность судить о терапевтической эффективности по мере появления новых методов лечения, таких как генная терапия. Исследователи выявят детей с генотипическим диагнозом CLN6, которые консультируются в Национальной детской больнице. Исследователи также будут набирать пациентов через семейные конференции Ассоциации поддержки и исследований болезни Баттена. Исследователи предлагают ретроспективный обзор карт и продольное наблюдение по телефону с диагнозом CLN6, чтобы понять начало и прогрессирование этого заболевания.

CLN6 — редкое нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующую потерю приобретенных навыков с задержкой моторики, потерей зрения, судорогами и атаксией. Исследователи предлагают изучить естественную историю этого редкого заболевания, поскольку в настоящее время оно неизвестно. Хотя существуют описания клинического спектра, естественное течение болезни описано недостаточно хорошо. Важно понимать прогрессирование заболевания при CLN6, чтобы иметь возможность судить о терапевтической эффективности по мере появления новых методов лечения, таких как генная терапия. Исследователи выявят детей с генотипическим диагнозом CLN6, которые консультируются в Национальной детской больнице. Пациентов также будут набирать на семейных конференциях Ассоциации поддержки и исследований болезни Баттена.

ЦЕЛИ:

К основным задачам данного исследования относятся следующие:

1. Оцените естественное течение CLN6, выполнив проспективный продольный обзор карт и телефонное наблюдение за пациентами с диагнозом болезни Баттена с определенным генотипом CLN6.
2. Содействовать лучшему пониманию этого заболевания, чтобы сравнить терапевтическую эффективность с новыми методами лечения.