Studie av imatinib hos barn med neurofibromatos och luftvägstumörer

Inklusionskriterier:

1. Patienter i åldern: > 6 månader och < 12 år.
2. Diagnos av neurofibromatos typ 1 (NF1).
3. Förekomst av symtomatiska luftvägsplexiforma neurofibromer; definieras av onormal sömnstudie eller lungfunktionstestning.
4. Patienterna måste ha mätbar (> 1,5 cm i två dimensioner eller kunna bedöma minst 3 snitt) sjukdom genom magnetisk resonanstomografi (MRT).
5. Patienterna måste ha en Karnofsky på > 70 % eller Lansky på > 50 % och en förväntad livslängd på > 2 månader.

6. Adekvat ändorganfunktion, definierad som följande:

   total bilirubin < 1,5 x ULN, SGOT och SGPT < 2,5 x UNL, kreatinin < 1,5 x ULN, ANC > 1,5 x 109/L, trombocyter > 100 x 109/L.

7. Patienter måste kunna svälja hela piller eller krossade piller i en mjuk mat såsom pudding eller äppelmos; eller ha annan GI-åtkomst som ett G-rör.
8. Skriftligt, frivilligt informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

1. Patienten har fått andra prövningsmedel inom 14 dagar efter första dagen efter studieläkemedlets dosering.
2. Patienten är < 5 år fri från en annan primär malignitet förutom: om den andra primära maligniteten för närvarande inte är kliniskt signifikant eller kräver aktiv intervention, eller om annan primär malignitet är en basalcellshudcancer eller ett cervixcarcinom in situ. Förekomst av någon annan malign sjukdom är inte tillåten.
3. Patient med grad III/IV hjärtproblem enligt definitionen av New York Heart Association Criteria. (dvs kongestiv hjärtsvikt, hjärtinfarkt inom 6 månader efter studien)
4. Patienten har en allvarlig och/eller okontrollerad medicinsk sjukdom (d.v.s. okontrollerad diabetes, kronisk njursjukdom eller aktiv okontrollerad infektion).
5. Patienten har en känd hjärnmetastas. Icke-specifika CNS-förändringar på MRT/CT som är karakteristiska för NF1 är tillåtna, men inte kända CNS-maligniteter som kräver terapeutisk intervention.
6. Patienten har känd kronisk leversjukdom (d.v.s. kronisk aktiv hepatit och cirros).
7. Patienten har en känd diagnos av humant immunbristvirus (HIV)-infektion.
8. Patienten fick kemoterapi inom 4 veckor (6 veckor för nitrosourea eller mitomycin-C) före studiestart.
9. Patienten har tidigare fått strålbehandling till > 25 % av benmärgen
10. Patienten genomgick en större operation inom 2 veckor före studiestart.
11. Patient/förälder med någon betydande historia av bristande efterlevnad av medicinska regimer eller med oförmåga att ge tillförlitligt informerat samtycke.
12. Patienter som har eller förväntar sig att få permanenta (eller semipermanenta) metalliska strukturer fästa vid sin kropp. (t.ex. tandställning på tänderna, kroppspiercingar), som deras läkare tror kommer att störa MRT.
13. Patienten har en instabil luftväg som kräver mer akut ingripande eller bedöms oförmögen att resa på grund av instabila luftvägar genom att remittera läkare.