Studio di Imatinib nei bambini con neurofibromatosi e tumori delle vie aeree

Criterio di inclusione:

1. Pazienti di età: > 6 mesi e < 12 anni.
2. Diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
3. Presenza di neurofibromi plessiformi delle vie aeree sintomatici; definito da uno studio del sonno anormale o da test di funzionalità polmonare.
4. I pazienti devono avere una malattia misurabile (> 1,5 cm in due dimensioni o in grado di valutare un minimo di 3 fette) mediante risonanza magnetica (MRI).
5. I pazienti devono avere un Karnofsky > 70% o un Lansky > 50% e un'aspettativa di vita > 2 mesi.

6. Adeguata funzione degli organi terminali, definita come segue:

   bilirubina totale < 1,5 x ULN, SGOT e SGPT < 2,5 x UNL, creatinina < 1,5 x ULN, ANC > 1,5 x 109/L, piastrine > 100 x 109/L.

7. I pazienti devono essere in grado di deglutire pillole intere o frantumate in un alimento morbido come budino o salsa di mele; o avere altri accessi gastrointestinali come un tubo G.
8. Consenso/assenso informato scritto e volontario.

Criteri di esclusione:

1. - Il paziente ha ricevuto qualsiasi altro agente sperimentale entro 14 giorni dal primo giorno di somministrazione del farmaco in studio.
2. - Il paziente è < 5 anni libero da un altro tumore maligno primitivo tranne: se l'altro tumore maligno primario non è attualmente clinicamente significativo né richiede un intervento attivo, o se l'altro tumore maligno primario è un carcinoma cutaneo a cellule basali o un carcinoma cervicale in situ. L'esistenza di qualsiasi altra malattia maligna non è permessa.
3. Paziente con problemi cardiaci di grado III/IV come definito dai criteri della New York Heart Association. (vale a dire, insufficienza cardiaca congestizia, infarto del miocardio entro 6 mesi dallo studio)
4. Il paziente ha una malattia medica grave e/o non controllata (ad es. diabete non controllato, malattia renale cronica o infezione attiva non controllata).
5. Il paziente ha una metastasi cerebrale nota. Sono consentite modifiche aspecifiche del SNC alla RM/TC caratteristiche di NF1, ma non sono note neoplasie del SNC che richiedono un intervento terapeutico.
6. Il paziente ha una malattia epatica cronica nota (cioè epatite cronica attiva e cirrosi).
7. Il paziente ha una diagnosi nota di infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
8. Il paziente ha ricevuto chemioterapia entro 4 settimane (6 settimane per nitrosourea o mitomicina-C) prima dell'ingresso nello studio.
9. Paziente precedentemente sottoposto a radioterapia > 25% del midollo osseo
10. Il paziente ha subito un intervento chirurgico importante entro 2 settimane prima dell'ingresso nello studio.
11. Paziente/genitore con una storia significativa di non conformità ai regimi medici o con incapacità di concedere un consenso informato affidabile.
12. Pazienti che hanno o prevedono di ricevere strutture metalliche permanenti (o semipermanenti) attaccate al proprio corpo. (ad esempio, apparecchi sui denti, piercing), che i loro medici ritengono interferiranno con la risonanza magnetica.
13. Il paziente ha una via aerea instabile che richiede un intervento più urgente o ritenuto incapace di viaggiare a causa di vie aeree instabili facendo riferimento a MD.