评估米格司他在稳定的 1 型戈谢病患者中的长期疗效、安全性和耐受性的临床研究
2018年10月24日 更新者：Actelion
开放标签、非比较、多中心研究，以评估在患有稳定的 1 型戈谢病的成年患者中，口服米格司他作为从酶替代疗法转换为维持疗法后的长期疗效、安全性和耐受性
尽管 miglustat 已被批准用于治疗不适合酶替代疗法 (ERT) 的患者的轻度至中度 1 型戈谢病，但需要更多数据来确定 miglustat 在维持疾病稳定后的长期疗效、安全性和耐受性从 ERT 切换。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
42
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X5
- Mount Sinai Hospital
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Debrecen、匈牙利
- University of Debrecen
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Taipei、台湾
- National Taiwan University Hospital
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Porto Alegre、巴西
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
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Mainz、德国、55131
- Kinderklinik der Universitat Mainz
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Trieste、意大利、34100
- Ospedale Burlo Garofolo
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Prague、捷克语
- Klinika Dětského a Dorostového Lékařstvi
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Clichy、法国、92118
- Hopital Beaujon
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Perth、澳大利亚
- Royal Perth Hospital
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Queensland、澳大利亚
- Royal Brisbane and Women'S Hospital
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Victoria、澳大利亚
- Royal Melbourne Hospital
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California
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San Francisco、California、美国、94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20010
- Children's National Medical Center
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Georgia
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Decatur、Georgia、美国、30033
- Emory University
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New York
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New York、New York、美国、10016
- NYU School of Medicine
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Doembecher Children's Hospital, Oregon Health and Sciences University
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Wisconsin
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Wauwatosa、Wisconsin、美国、53226
- Medical College of Wisconsin
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Cambridge、英国、CB2 2QQ
- University of Cambridge
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Amsterdam、荷兰、1100
- Academic Medical Center
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Zaragoza、西班牙、50009
- Hospital Universitario Miguel Servet
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 年满 18 岁或以上的男性或女性
- 1 型戈谢病，通过葡萄糖脑苷脂酶测定或葡萄糖脑苷脂酶基因的分子分析诊断。
- 使用 ERT 治疗至少 3 年，并且至少在过去 6 个月内采用稳定的剂量方案。
过去 2 年的临床和生物学稳定疾病，至少有 2 个时间点评估（包括基线作为一个潜在时间点），定义为：
稳定的器官肿大（通过磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT) 评估）：
- 肝脏体积在平均值的 10% 以内。
- 脾脏体积在平均值的 10% 以内。
- 没有进行性有症状的记录在案的骨病。
- 血红蛋白水平 > 11g/dl
- 平均血小板计数 > 100x10^9 /l。
壳三糖苷酶活性在平均值的 20% 以内。
- 如果没有壳三糖酶（在壳三糖酶缺乏的情况下，或者如果未确定），可以考虑其他相关生物标志物（例如，血管紧张素转换酶 (ACE)、抗酒石酸酸性磷酸酶 (TRAP) 和铁蛋白）。
- 书面知情同意书。
排除标准：
- 动眼神经凝视麻痹、共济失调或其他通常与神经元病性 3 型戈谢病相关的临床表现的病史或证据。
- 不能走动的患者，或有进行性症状记录的骨病。
- 18 岁之前因脾肿大和/或血小板减少症而行脾切除术。
- 记录有临床体征和症状以及电诊断 (EDX) 的外周多发性神经病（不是单神经病）。
- 不同意在整个研究期间和停止 miglustat 治疗后 3 个月内使用可靠避孕措施的患者（男性和女性）。
- 怀孕或哺乳的女性患者，或在第 1 天前未进行妊娠试验。
- 有明显的乳糖不耐症史。
- 在第 1 天之前的 6 个月内没有明确原因的临床显着腹泻（每天 > 3 次液体粪便，持续 > 7 天），或有临床相关胃肠道疾病史。
- 白内障病史或已知白内障形成风险增加。
- 严重的肾功能损害，即肌酐清除率
- 伴随的活动性医学病症，例如人类免疫缺陷病毒 (HIV) 或乙型/丙型肝炎，会使患者不适合研究。
- 既往接受过米格司他治疗。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：开放标签 miglustat
口服米格司他 100 mg t.i.d.为期2年
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含米格司他 100 mg 的口服胶囊，每天给药 3 次（t.i.d.）
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基线和治疗结束时的肝体积
大体时间：基线和治疗结束（第 24 个月）
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通过磁共振成像在基线和治疗结束时评估肝脏体积。
对第 24 个月缺失值患者的插补方法如下：如果患者使用研究药物治疗至少 640 天，则结转治疗结束后不超过 2 天的最后一次观察。
如果患者在第 640 天之前停止研究药物，则使用治疗结束后不超过 2 天的“最差”患者体内值来估算缺失值。
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基线和治疗结束（第 24 个月）
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肝脏体积相对于基线的平均患者内百分比变化
大体时间：治疗结束（第 24 个月）
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通过磁共振成像在基线和治疗结束时评估肝脏体积。
对第 24 个月缺失值患者的插补方法如下：如果患者使用研究药物治疗至少 640 天，则结转治疗结束后不超过 2 天的最后一次观察。
如果患者在第 640 天之前停止研究药物，则使用治疗结束后不超过 2 天的“最差”患者体内值来估算缺失值。
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治疗结束（第 24 个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基线和治疗结束时的脾脏体积
大体时间：基线和治疗结束（第 24 个月）
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通过磁共振成像在基线和治疗结束时评估脾脏体积。 对第 24 个月缺失值患者的插补方法如下：如果患者使用研究药物治疗至少 640 天，则结转治疗结束后不超过 2 天的最后一次观察。 如果患者在第 640 天之前停止研究药物，则使用治疗结束后不超过 2 天的“最差”患者体内值来估算缺失值。 |
基线和治疗结束（第 24 个月）
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脾脏体积相对于基线的平均百分比变化
大体时间：治疗结束（第 24 个月）
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通过磁共振成像在基线和治疗结束时评估脾脏体积。 对第 24 个月缺失值患者的插补方法如下：如果患者使用研究药物治疗至少 640 天，则结转治疗结束后不超过 2 天的最后一次观察。 如果患者在第 640 天之前停止研究药物，则使用治疗结束后不超过 2 天的“最差”患者体内值来估算缺失值。 |
治疗结束（第 24 个月）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Timothy Cox, Prof、University of Cambridge
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2006年2月1日
初级完成 (实际的)
2010年6月1日
研究完成 (实际的)
2010年7月1日
研究注册日期
首次提交
2006年4月26日
首先提交符合 QC 标准的
2006年4月27日
首次发布 (估计)
2006年4月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年11月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年10月24日
最后验证
2018年10月1日
更多信息
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