特发性系统性血管炎的自然史、发病机制和结果的研究

该协议的目的是研究儿童和成人特发性系统性血管炎的自然史。 特发性血管炎是一组罕见的全身性疾病，涉及动脉和其他组织的炎症，导致危及器官和生命的疾病过程。 特发性血管炎的不同形式通常根据每种情况下受影响的动脉的主要大小进行分类，包括小血管炎 [肉芽肿性多血管炎 (GPA, Wegener s)、显微镜下多血管炎 (MPA) 和嗜酸性肉芽肿性多血管炎 (EGPA) , Churg-Strauss)];中血管炎 [结节性多动脉炎 (PAN)]；和大血管炎 [巨细胞动脉炎 (GCA)、Takayasu 动脉炎 (TAK)、特发性主动脉炎 (IA)]。 尽管每种类型的血管炎患者都表现出疾病的特定方面，但血管炎患者普遍存在大量疾病和治疗负担。 对于每种类型的特发性血管炎，病程通常是慢性的，复发很常见且不可预测，器官和组织损伤会随着时间的推移而累积，新症状可能会在病程后期出现，并且治疗通常与毒性和严重副作用有关.

该自然病史方案​​的目标是建立一组儿科和成人血管炎患者，以前瞻性评估与发病机制和疾病结果相关的体征和症状、影像学发现以及血液和组织生物标志物。 在小血管炎中，在确定疾病的病理机制方面已经取得了相当大的进展，我们将重点阐明中性粒细胞、选定的生物标志物（如 SERPINA1）以及循环血液和局部组织部位（包括鼻黏膜。 在大中型血管炎中，我们将确定疾病发病机制和结果的新型候选生物标志物，并开发结合现有和新型临床、实验室、基因组和成像生物标志物的疾病活动指数。 对于所有类型的血管炎，该方案的目标是确定可能进入未来治疗研究的患者。

参加该方案的患者将接受病史询问、体格检查和实验室评估。 由于血管炎是多系统疾病，器官受累的模式多种多样，因此当有临床指征时，患者可能会对特定受影响的器官系统进行进一步的综合评估。 外周血样本将采集自受影响的患者、尽可能匹配年龄、性别和种族的无关健康志愿者，以及在某些情况下未受影响的家庭成员，以帮助识别和研究与血管炎相关的基因及其功能。 为了研究目的，我们可能会要求一些患者进行鼻活检和额外的影像学检查。 对于少数患者和家属，我们可能会申请进行全基因组或外显子组测序。 成功完成这些研究将提高我们对疾病发病机制的理解。