특발성 전신혈관염의 자연사, 병인 및 예후에 관한 연구

이 프로토콜의 목적은 어린이와 성인의 특발성 전신 혈관염의 자연 경과를 연구하는 것입니다. 특발성 맥관염은 동맥 및 기타 조직의 염증과 관련된 드문 전신 질환 그룹으로, 결과적으로 장기 및 생명을 위협하는 질병 과정이 발생합니다. 특발성 혈관염의 다양한 형태는 일반적으로 소혈관 혈관염[다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA, Wegener s), 현미경적 다발혈관염(MPA), 및 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(EGPA , 처그-스트라우스)]; 중혈관 혈관염[결절성 다발동맥염(PAN)]; 및 대혈관 혈관염[거대 세포 동맥염(GCA), 타카야수 동맥염(TAK), 특발성 대동맥염(IA)]. 혈관염의 각 유형을 가진 환자는 질병의 특정 측면을 나타내지만, 혈관염 환자에게 공통된 상당한 질병 및 치료 부담이 있습니다. 특발성 혈관염의 각 유형에 대해 질병 경과는 종종 만성적이며, 재발이 흔하고 예측할 수 없으며, 장기 및 조직 손상이 시간이 지남에 따라 발생할 수 있고, 새로운 증상이 질병 경과 후반에 발생할 수 있으며, 치료는 종종 독성 및 심각한 부작용과 관련이 있습니다. .

이 자연사 프로토콜의 목표는 혈관염이 있는 소아 및 성인 환자의 코호트를 설정하여 병인 및 질병 결과와 관련된 징후 및 증상, 영상 소견, 혈액 및 조직 바이오마커를 전향적으로 평가하는 것입니다. 질병의 병리학적 기전을 규명하는 데 상당한 진전이 있었던 소혈관 혈관염에서 우리는 호중구의 병원성 역할, SERPINA1과 같은 선별된 바이오마커, 순환 혈액 및 국소 조직 부위에서 새로운 후보 바이오마커를 밝히는 데 집중할 것입니다. 코 점막. 중대형 혈관염에서 우리는 질병 병인 및 결과에 대한 새로운 후보 바이오마커를 식별하고 기존 및 새로운 임상, 실험실, 게놈 및 이미징 바이오마커를 통합하는 질병 활동 지표를 개발할 것입니다. 모든 유형의 혈관염에 대해 프로토콜의 목표는 향후 치료 연구에 참여할 수 있는 환자를 식별하는 것입니다.

이 프로토콜에 등록된 환자는 병력, 신체 검사 및 실험실 평가를 받게 됩니다. 혈관염은 장기 침범 패턴이 다양한 다기관 질환이기 때문에 환자는 임상적으로 필요한 경우 특정 영향을 받는 장기에 대한 종합적인 추가 평가를 받을 수 있습니다. 말초 혈액 샘플은 혈관염 및 그 기능과 관련된 유전자를 식별하고 연구하는 데 도움이 되도록 영향을 받은 환자, 연령, 성별 및 민족이 일치하는 관련 없는 건강한 지원자, 경우에 따라 영향을 받지 않은 가족 구성원으로부터 수집됩니다. 연구 목적으로 일부 환자에게 비강 생검 및 추가 영상 검사를 받도록 요청할 수 있습니다. 소수의 환자 및 가족 구성원의 경우 전체 게놈 또는 엑솜 시퀀싱 수행에 대한 허가를 요청할 수 있습니다. 이러한 연구의 성공적인 완료는 질병 병인에 대한 이해를 향상시킬 것입니다.