神经纤维瘤病功能结果测量的可靠性 1

神经纤维瘤病 1 (NF1) 是一种遗传性疾病，每 2,500 名新生儿中就有 1 人发生；影响皮肤、骨骼和神经系统。 NF1 的并发症很普遍，并可能导致各种困难，具体取决于神经纤维瘤的位置及其继发性并发症。 一个患有 NF1 的人可能只有轻微问题，而另一个人可能严重残疾；一个人可能难以使用他们的手和手臂，另一个人可能难以从椅子上站立。 目前正在开发针对 NF1 的新药物和非药物治疗方法，它们有可能显着影响 NF1 患者的生活。 目前对 NF1 治疗效果的评估是基于临床医生的神经学评估、磁共振成像和正电子发射断层扫描，显然成像结果并不总是与个体的临床和功能变化相关联。 因此临床医生和研究人员一致认为，治疗效果的分析需要包括对一个人的功能的评估。 这项研究的结果将确保我们能够更有信心地测量 NF1 患者的功能变化，从而改善对 NF1 患者的护理，这意味着我们可以根据个体的整体情况开始、继续或停止治疗.

世界物理治疗师联合会 (WCPT) 规定，标准化结果测量 (SOM) 用于提供能力的定量测量，并评估治疗对功能的影响。 有多种评估功能的 SOM（例如 步行、从椅子上站起来、用手），因此临床医生根据患者目前的功能困难和 SOM 的科学可信度来选择 SOM。 科学可信度（稳健性）基于 SOM 的科学特性，即 SOM 的稳定性（可靠性）以及它是否评估了它打算评估的内容（有效性）。 重要的是评估目标人群中的每个 SOM 作为该条件下的可变性，强烈影响 SOM 的可靠性和有效性（de Vel 2011）。

目前，功能性 SOM 在用于 NF1 患者时的科学和后续临床可信度有限，因为尚未在该患者群体中评估其科学特性，这意味着如果将它们用于临床或研究，则存在内在的怀疑因素在解释 SOM 的结果时。 该研究团队的目标是创建一套核心的功能性 SOM，这些 SOM 经过严格的科学评估，以便将来可用于临床实践和 NF1 成人的研究目的。

本研究旨在评估四种常用的 SOM 在成人 NF1（16 岁以上）中的可靠性。 选择用于评估的措施是 10 米步行测试、计时测试、功能伸展测试和九孔钉测试。 评估者间信度（不同人复查时测试结果保持不变）和评估者内部信度（同一测试者复查两次时测试结果保持稳定）将被评估。 从这些数据中，我们将能够计算测量的标准误差，这是 SOM 评估的另一个重要科学特征。