Betrouwbaarheid van functionele uitkomstmaten bij neurofibromatose 1

Neurofibromatose 1 (NF1) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij 1 op de 2.500 geboorten en die de huid, botten en het zenuwstelsel aantast. De complicaties van NF1 zijn wijdverbreid en kunnen leiden tot verschillende problemen, afhankelijk van de locatie van neurofibromen en hun secundaire complicaties. De ene persoon met NF1 kan minimale problemen hebben, terwijl een ander ernstig gehandicapt kan zijn; de een kan moeite hebben om zijn handen en armen te gebruiken en de ander kan moeite hebben om op te staan ​​uit een stoel. Er worden momenteel nieuwe farmacologische en niet-farmacologische behandelingen voor NF1 ontwikkeld en ze kunnen het leven van een persoon met NF1 ingrijpend beïnvloeden. Op dit moment is de evaluatie van het behandelingseffect bij NF1 gebaseerd op de neurologische beoordeling door een clinicus, magnetische resonantiebeeldvorming en positronemissietomografie en het is duidelijk dat beeldvormingsresultaten niet altijd verband houden met klinische en functionele veranderingen bij een individu. Daarom zijn clinici en onderzoekers het erover eens dat de analyse van het behandeleffect de evaluatie van iemands functioneren moet omvatten. De bevindingen van deze studie zullen de zorg voor mensen met NF1 verbeteren door ervoor te zorgen dat we functionele veranderingen bij een persoon met NF1 met meer vertrouwen kunnen meten, wat betekent dat we behandelingen kunnen starten, voortzetten of stopzetten op basis van het holistische beeld van een individu .

De wereldconfederatie van fysiotherapeuten (WCPT) bepaalt dat gestandaardiseerde uitkomstmaten (SOM) worden gebruikt om een ​​kwantitatieve meting van het vermogen te geven en om de impact van de behandeling op het functioneren te evalueren. Er is een breed scala aan SOM's die de functie evalueren (bijv. lopen, opstaan ​​uit een stoel, gebruik van handen) dus een SOM wordt gekozen door de clinicus op basis van de functionele moeilijkheid van de patiënt en de wetenschappelijke geloofwaardigheid van de SOM. Wetenschappelijke geloofwaardigheid (robuustheid) is gebaseerd op wetenschappelijke eigenschappen van de SOM, d.w.z. hoe stabiel de SOM is (betrouwbaarheid) en of het beoordeelt wat het van plan is te beoordelen (validiteit). Het is belangrijk om elke SOM binnen de doelpopulatie te evalueren, aangezien variabiliteit binnen die aandoening de betrouwbaarheid en validiteit van de SOM sterk beïnvloedt (de Vel 2011).

Op dit moment hebben functionele SOM's een beperkte wetenschappelijke en daaropvolgende klinische geloofwaardigheid wanneer ze worden gebruikt bij mensen met NF1, omdat hun wetenschappelijke eigenschappen nog niet zijn geëvalueerd binnen deze patiëntengroep, wat betekent dat er een inherent element van twijfel bestaat als ze klinisch of binnen onderzoek worden gebruikt bij het interpreteren van de resultaten van de SOM. Het doel van dit onderzoeksteam is om een ​​kernset van functionele SOM's te creëren die een grondige wetenschappelijke evaluatie hebben ondergaan, zodat ze in de toekomst kunnen worden gebruikt voor de klinische praktijk en voor onderzoeksdoeleinden bij volwassenen met NF1.

Deze studie heeft tot doel vier veelgebruikte SOM's te evalueren op betrouwbaarheid bij volwassenen met NF1 (ouder dan 16 jaar). De maatregelen die voor evaluatie zijn gekozen zijn de 10 meter looptest, de timed up and go test, de functionele reiktest en de negen gaatjes test. De interbeoordelaarsbetrouwbaarheid (het testresultaat blijft hetzelfde als het door verschillende mensen wordt beoordeeld) en de intrabeoordelaarsbetrouwbaarheid (het testresultaat blijft stabiel als het tweemaal door dezelfde tester wordt beoordeeld). Op basis van deze gegevens kunnen we de standaardmeetfout en andere belangrijke wetenschappelijke kenmerken van SOM-evaluatie berekenen.