신경섬유종증에서 기능적 결과 측정의 신뢰성 1

신경섬유종증 1(NF1)은 2,500명의 출생 중 1명에서 발생하는 유전 질환으로 피부, 뼈 및 신경계에 영향을 미칩니다. NF1의 합병증은 널리 퍼져 있으며 신경 섬유종의 위치와 이차 합병증에 따라 다양한 어려움을 초래할 수 있습니다. NF1이 있는 사람 중 한 사람은 최소한의 문제가 있는 반면 다른 사람은 심각한 장애가 있을 수 있습니다. 한 사람은 손과 팔을 사용하는 데 어려움이 있고 다른 사람은 의자에서 일어서는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. NF1에 대한 새로운 약리학적 및 비약리학적 치료법이 현재 개발 중이며 NF1의 삶에 극적으로 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 현재 NF1의 치료 효과 평가는 임상의의 신경학적 평가, 자기 공명 영상 및 양전자 방출 단층 촬영을 기반으로 하며 영상 결과가 항상 개인의 임상적 및 기능적 변화와 연결되지 않는 것은 분명합니다. 따라서 임상의와 연구자들은 치료 효과 분석에 개인의 기능 평가가 포함되어야 한다는 데 동의합니다. 이 연구의 결과는 NF1 환자의 기능적 변화를 더 큰 확신을 가지고 측정할 수 있도록 함으로써 NF1 환자의 치료를 개선할 것입니다. 즉, 개인의 전체적인 그림을 기반으로 치료를 시작, 지속 또는 중단할 수 있습니다. .

세계물리치료사연맹(WCPT)은 능력의 정량적 측정을 제공하고 기능에 대한 치료의 영향을 평가하기 위해 표준화된 결과 측정(SOM)을 사용한다고 규정합니다. 기능을 평가하는 광범위한 SOM이 있습니다(예: 걷기, 의자에서 일어서기, 손 사용) SOM은 환자의 기능적 어려움과 SOM의 과학적 신뢰성을 기반으로 임상의가 선택합니다. 과학적 신뢰성(강건성)은 SOM의 과학적 속성, 즉 SOM이 얼마나 안정적인지(신뢰성) 및 평가하려는 것을 평가하는지 여부(타당성)를 기반으로 합니다. 대상 모집단 내의 각 SOM을 해당 조건 내의 가변성으로 평가하는 것이 중요하며 SOM의 신뢰성과 타당성에 큰 영향을 미칩니다(de Vel 2011).

현재 기능적 SOM은 NF1 환자에게 사용될 때 과학적 특성이 이 환자 그룹 내에서 아직 평가되지 않았기 때문에 과학적 및 후속 임상적 신뢰성이 제한적입니다. SOM의 결과를 해석할 때. 이 연구팀의 목표는 엄격한 과학적 평가를 거친 기능적 SOM의 핵심 세트를 만들어 미래에 NF1을 가진 성인의 임상 실습 및 연구 목적으로 사용할 수 있도록 하는 것입니다.

이 연구는 NF1 성인(16세 이상)의 신뢰성에 대해 일반적으로 사용되는 4가지 SOM을 평가하는 것을 목표로 합니다. 평가를 위해 선택한 조치는 10미터 걷기 테스트, 시간 초과 및 이동 테스트, 기능 도달 테스트 및 9홀 못 테스트입니다. 평가자간 신뢰도(서로 다른 사람이 검토해도 검사 결과가 동일하게 유지됨) 및 평가자 내 신뢰도(동일한 테스터가 두 번 검토해도 검사 결과가 안정적으로 유지됨)를 평가합니다. 이 데이터에서 SOM 평가의 중요한 과학적 특성인 측정의 표준 오차를 계산할 수 있습니다.