Надежность показателей функционального исхода при нейрофиброматозе 1

Нейрофиброматоз 1 (НФ1) — это наследственное заболевание, которое встречается у 1 из 2500 новорожденных и поражает кожу, кости и нервную систему. Осложнения NF1 широко распространены и могут привести к различным трудностям в зависимости от локализации нейрофибром и их вторичных осложнений. У одного человека с NF1 могут быть минимальные проблемы, в то время как у другого может быть глубокая инвалидность; у одного могут быть трудности с использованием рук и рук, а другому может быть трудно вставать со стула. В настоящее время разрабатываются новые фармакологические и немедикаментозные методы лечения NF1, которые могут существенно повлиять на жизнь человека с NF1. В настоящее время оценка эффекта лечения при НФ1 основана на неврологическом обследовании клинициста, магнитно-резонансной томографии и позитронно-эмиссионной томографии, и очевидно, что результаты визуализации не всегда связаны с клиническими и функциональными изменениями у человека. Поэтому клиницисты и исследователи согласны с тем, что анализ эффекта лечения должен включать оценку функции человека. Результаты этого исследования улучшат уход за людьми с NF1, поскольку мы сможем с большей уверенностью измерять функциональные изменения у человека с NF1, а это означает, что мы можем начинать, продолжать или прекращать лечение на основе целостной картины человека. .

Всемирная конфедерация физиотерапевтов (WCPT) предусматривает, что стандартизированные показатели результатов (SOM) используются для обеспечения количественного измерения возможностей и для оценки влияния лечения на функцию. Существует широкий спектр SOM, которые оценивают функцию (например, ходьба, вставание со стула, использование рук), поэтому SOM выбирается клиницистом на основе имеющихся у пациента функциональных трудностей и научной достоверности SOM. Научная достоверность (надежность) основана на научных свойствах SOM, т. е. насколько SOM стабилен (надежность) и оценивает ли он то, что намеревается оценить (валидность). Важно оценить каждый SOM в целевой популяции, поскольку изменчивость в этом состоянии сильно влияет на надежность и достоверность SOM (de Vel 2011).

В настоящее время функциональные SOM имеют ограниченную научную и последующую клиническую достоверность при использовании у людей с NF1, потому что их научные свойства еще не были оценены в этой группе пациентов, а это означает, что если они используются в клинической практике или в рамках исследований, существует неотъемлемый элемент сомнения. при интерпретации результатов SOM. Целью этой исследовательской группы является создание основного набора функциональных SOM, которые прошли тщательную научную оценку, чтобы их можно было использовать в будущем в клинической практике и в исследовательских целях у взрослых с NF1.

Это исследование направлено на оценку надежности четырех широко используемых SOM у взрослых с NF1 (старше 16 лет). Меры, выбранные для оценки, включают тест на ходьбу на 10 метров, тест на время, тест на функциональную досягаемость и тест на девять отверстий. Будут оцениваться межэкспертная надежность (результат теста остается неизменным при проверке разными людьми) и внутриэкспертная надежность (результат теста остается стабильным при двукратной проверке одним и тем же тестировщиком). На основе этих данных мы сможем рассчитать стандартную ошибку измерения дополнительных важных научных характеристик оценки SOM.