Pålideligheden af ​​funktionelle resultatmål ved neurofibromatose 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) er en arvelig tilstand, der forekommer hos 1 ud af 2.500 fødsler, som påvirker huden, knoglerne og nervesystemet. Komplikationerne af NF1 er udbredte og kan føre til forskellige vanskeligheder afhængigt af placeringen af ​​neurofibromer og deres sekundære komplikationer. En person med NF1 kan have minimale problemer, mens en anden kan være dybt handicappet; en kan have svært ved at bruge deres hænder og arme, og en anden kan have svært ved at stå fra en stol. Nye farmakologiske og ikke-farmakologiske behandlinger for NF1 er i øjeblikket under udvikling, og de har potentiale til dramatisk at påvirke en person med NF1s liv. På nuværende tidspunkt er evaluering af behandlingseffekt i NF1 baseret på en klinikers neurologiske vurdering, magnetisk resonansbilleddannelse og positronemissionstomografi, og det er tydeligt, at billeddiagnostiske resultater ikke altid hænger sammen med kliniske og funktionelle ændringer hos et individ. Derfor er klinikere og forskere enige om, at analysen af ​​behandlingseffekt skal omfatte evaluering af en persons funktion. Resultaterne fra denne undersøgelse vil forbedre plejen af ​​mennesker med NF1 ved at sikre, at vi er i stand til at måle funktionelle ændringer hos en person med NF1 med større selvtillid, hvilket betyder, at vi kan starte, fortsætte eller stoppe behandlinger baseret på det holistiske billede af en person .

Verdensorganisationen af ​​fysioterapeuter (WCPT) fastlægger, at standardiserede resultatmål (SOM) bruges til at give et kvantitativt mål for evner og til at evaluere behandlingens indvirkning på funktion. Der er en bred vifte af SOM'er, der evaluerer funktion (f.eks. gang, stående fra en stol, brug af hænder), så en SOM vælges af klinikeren baseret på patientens funktionelle vanskeligheder og den videnskabelige troværdighed af SOM. Videnskabelig troværdighed (robusthed) er baseret på SOM'ens videnskabelige egenskaber, dvs. hvor stabil SOM'en er (reliabilitet), og om den vurderer, hvad den har til hensigt at vurdere (validitet). Det er vigtigt at evaluere hver enkelt SOM inden for målpopulationen, da variabilitet inden for denne tilstand i høj grad påvirker SOM'ens pålidelighed og validitet (de Vel 2011).

På nuværende tidspunkt har funktionelle SOM'er begrænset videnskabelig og efterfølgende klinisk troværdighed, når de bruges i mennesker med NF1, fordi deres videnskabelige egenskaber endnu ikke er blevet evalueret inden for denne patientgruppe, hvilket betyder, at hvis de bruges klinisk eller inden for forskning, er der et iboende element af tvivl ved fortolkning af SOM's resultater. Målet med dette forskerhold er at skabe et kernesæt af funktionelle SOM'er, som har gennemgået en streng videnskabelig evaluering, så de i fremtiden kan bruges til klinisk praksis og til forskningsformål hos voksne med NF1.

Denne undersøgelse har til formål at evaluere fire almindeligt anvendte SOM'er for pålidelighed hos voksne med NF1 (over 16 år). De foranstaltninger, der er valgt til evaluering, er 10 meter gangtest, timed up and go test, funktionel rækkevidde test og ni huller pind test. Interrater-pålidelighed (testresultatet forbliver det samme, når det gennemgås af forskellige personer) og intrarater-pålidelighed (testresultatet forbliver stabilt, når det gennemgås to gange af den samme tester) vil blive evalueret. Ud fra disse data vil vi være i stand til at beregne standardfejlen for måling og yderligere vigtige videnskabelige karakteristika ved SOM-evaluering.