Pålitelighet av funksjonelle utfallsmål ved nevrofibromatose 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) er en arvelig tilstand som forekommer hos 1 av 2500 fødsler og påvirker hud, bein og nervesystem. Komplikasjonene til NF1 er utbredt og kan føre til varierte vanskeligheter avhengig av lokalisering av nevrofibromer og deres sekundære komplikasjoner. En person med NF1 kan ha minimale problemer, mens en annen kan være svært funksjonshemmet; en kan ha problemer med å bruke hender og armer og en annen kan ha problemer med å stå fra en stol. Nye farmakologiske og ikke-farmakologiske behandlinger for NF1 er for tiden under utvikling, og de har potensial til å dramatisk påvirke en person med NF1s liv. For tiden er evaluering av behandlingseffekt i NF1 basert på en klinikers nevrologiske vurdering, magnetisk resonanstomografi og positronemisjonstomografi, og det er tydelig at bildediagnostikkresultater ikke alltid har sammenheng med kliniske og funksjonelle endringer hos et individ. Derfor er klinikere og forskere enige om at analysen av behandlingseffekt må inkludere evaluering av en persons funksjon. Funnene fra denne studien vil forbedre omsorgen for personer med NF1 ved å sikre at vi er i stand til å måle funksjonelle endringer hos en person med NF1 med større selvtillit, noe som betyr at vi kan starte, fortsette eller avslutte behandlinger basert på det helhetlige bildet av en person .

Verdens konføderasjon av fysioterapeuter (WCPT) fastsetter at standardiserte utfallsmål (SOM) brukes for å gi et kvantitativt mål på evne, og for å evaluere effekten av behandling på funksjon. Det finnes et bredt spekter av SOM-er som evaluerer funksjon (f.eks. gå, stå fra en stol, bruk av hender), slik at en SOM velges av klinikeren basert på pasientens funksjonsvansker og den vitenskapelige troverdigheten til SOM. Vitenskapelig troverdighet (robusthet) er basert på vitenskapelige egenskaper til SOM, dvs. hvor stabil SOM er (reliabilitet) og om den vurderer hva den har til hensikt å vurdere (validitet). Det er viktig å evaluere hver SOM innenfor målpopulasjonen ettersom variasjon innenfor den tilstanden, sterkt påvirker SOMs reliabilitet og validitet (de Vel 2011).

For tiden har funksjonelle SOM-er begrenset vitenskapelig og påfølgende klinisk troverdighet når de brukes i personer med NF1 fordi deres vitenskapelige egenskaper ennå ikke er evaluert innenfor denne pasientgruppen, noe som betyr at hvis de brukes klinisk eller innenfor forskning, er det et iboende element av tvil. ved tolkning av SOMs resultater. Målet med dette forskerteamet er å lage et kjernesett med funksjonelle SOM-er som har gjennomgått streng vitenskapelig evaluering, slik at de kan brukes i fremtiden for klinisk praksis og til forskningsformål hos voksne med NF1.

Denne studien tar sikte på å evaluere fire vanlige SOM-er for pålitelighet hos voksne med NF1 (over 16 år). Tiltakene som er valgt for evaluering er 10 meter gangtest, timed up and go-testen, funksjonell rekkevidde-test og ni-hulls pinnetest. Interrater-pålitelighet (testresultatet forblir det samme når det vurderes av forskjellige personer) og intrarater-pålitelighet (testresultatet forblir stabilt når det vurderes to ganger av samme tester) vil bli evaluert. Fra disse dataene vil vi være i stand til å beregne standard målefeil og en ekstra viktig vitenskapelig karakteristikk ved SOM-evaluering.