Zuverlässigkeit funktioneller Ergebnismessungen bei Neurofibromatose 1

Neurofibromatose 1 (NF1) ist eine Erbkrankheit, die bei 1 von 2.500 Geburten auftritt und Haut, Knochen und Nervensystem betrifft. Die Komplikationen von NF1 sind weit verbreitet und können je nach Lokalisation der Neurofibrome und ihrer sekundären Komplikationen zu unterschiedlichen Schwierigkeiten führen. Eine Person mit NF1 kann minimale Probleme haben, während eine andere schwer behindert ist; eine kann Schwierigkeiten haben, ihre Hände und Arme zu benutzen, und eine andere kann Schwierigkeiten haben, von einem Stuhl aufzustehen. Neue pharmakologische und nicht-pharmakologische Behandlungen für NF1 werden derzeit entwickelt und sie haben das Potenzial, das Leben einer Person mit NF1 dramatisch zu beeinflussen. Gegenwärtig basiert die Bewertung der Behandlungswirkung bei NF1 auf einer neurologischen Beurteilung durch einen Kliniker, Magnetresonanztomographie und Positronen-Emissions-Tomographie, und es ist offensichtlich, dass Bildgebungsergebnisse nicht immer mit klinischen und funktionellen Veränderungen bei einer Person in Verbindung stehen. Daher sind sich Kliniker und Forscher einig, dass die Analyse der Behandlungswirkung die Bewertung der Funktion einer Person beinhalten muss. Die Ergebnisse dieser Studie werden die Versorgung von Menschen mit NF1 verbessern, indem sie sicherstellen, dass wir funktionelle Veränderungen bei einer Person mit NF1 mit größerer Sicherheit messen können, was bedeutet, dass wir Behandlungen basierend auf dem ganzheitlichen Bild einer Person beginnen, fortsetzen oder beenden können .

Der Weltverband der Physiotherapeuten (WCPT) legt fest, dass standardisierte Ergebnismessungen (SOM) verwendet werden, um ein quantitatives Maß für die Leistungsfähigkeit bereitzustellen und die Auswirkungen der Behandlung auf die Funktion zu bewerten. Es gibt eine breite Palette von SOMs, die die Funktion bewerten (z. Gehen, Stehen von einem Stuhl, Gebrauch der Hände), sodass eine SOM vom Kliniker basierend auf den funktionellen Schwierigkeiten des Patienten und der wissenschaftlichen Glaubwürdigkeit der SOM ausgewählt wird. Wissenschaftliche Glaubwürdigkeit (Robustheit) basiert auf wissenschaftlichen Eigenschaften der SOM, d. h. wie stabil die SOM ist (Reliabilität) und ob sie bewertet, was sie zu bewerten beabsichtigt (Validität). Es ist wichtig, jede SOM innerhalb der Zielpopulation zu bewerten, da die Variabilität innerhalb dieses Zustands die Zuverlässigkeit und Gültigkeit der SOM stark beeinflusst (de Vel 2011).

Gegenwärtig haben funktionelle SOMs eine begrenzte wissenschaftliche und nachfolgende klinische Glaubwürdigkeit, wenn sie bei Menschen mit NF1 verwendet werden, da ihre wissenschaftlichen Eigenschaften in dieser Patientengruppe noch nicht evaluiert wurden, was bedeutet, dass, wenn sie klinisch oder in der Forschung verwendet werden, gewisse Zweifel bestehen bei der Interpretation der SOM-Ergebnisse. Das Ziel dieses Forschungsteams ist die Schaffung eines Kernsatzes funktioneller SOMs, die einer strengen wissenschaftlichen Bewertung unterzogen wurden, damit sie in Zukunft für die klinische Praxis und für Forschungszwecke bei Erwachsenen mit NF1 verwendet werden können.

Diese Studie zielt darauf ab, vier häufig verwendete SOMs auf Zuverlässigkeit bei Erwachsenen mit NF1 (über 16 Jahre) zu bewerten. Als Bewertungsmaßstäbe wurden der 10-Meter-Gehtest, der Timed-and-Go-Test, der Functional-Reach-Test und der 9-Loch-Peg-Test ausgewählt. Die Interrater-Reliabilität (das Testergebnis bleibt gleich, wenn es von verschiedenen Personen überprüft wird) und die Intrarater-Reliabilität (das Testergebnis bleibt stabil, wenn es zweimal von demselben Tester überprüft wird) werden bewertet. Aus diesen Daten können wir den Standardmessfehler berechnen, ein weiteres wichtiges wissenschaftliches Merkmal der SOM-Bewertung.