Toiminnallisten tulosmittausten luotettavuus neurofibromatoosissa 1

Neurofibromatoosi 1 (NF1) on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy 1:ssä 2500:sta synnytyksestä; se vaikuttaa ihoon, luuhun ja hermostoon. NF1:n komplikaatiot ovat laajalle levinneitä ja voivat johtaa erilaisiin vaikeuksiin riippuen neurofibroomien sijainnista ja niiden toissijaisista komplikaatioista. Yhdellä NF1-potilaalla voi olla vähän ongelmia, kun taas toisella voi olla syvä vamma; yhdellä voi olla vaikeuksia käyttää käsiään ja käsivarsiaan ja toisella voi olla vaikeuksia nousta tuolista. Uusia farmakologisia ja ei-farmakologisia hoitoja NF1:lle kehitetään parhaillaan, ja niillä on potentiaalia vaikuttaa dramaattisesti NF1:n elämään. Tällä hetkellä NF1:n hoidon tehon arviointi perustuu kliinikon neurologiseen arvioon, magneettikuvaukseen ja positroniemissiotomografiaan, ja on ilmeistä, että kuvantamistulokset eivät aina liity yksilön kliinisiin ja toiminnallisiin muutoksiin. Siksi kliinikot ja tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että hoidon vaikutuksen analysointiin on sisällyttävä henkilön toiminnan arviointi. Tämän tutkimuksen tulokset parantavat NF1-potilaiden hoitoa varmistamalla, että pystymme mittaamaan NF1-potilaan toiminnallisia muutoksia varmemmin, mikä tarkoittaa, että voimme aloittaa, jatkaa tai lopettaa hoitoja yksilön kokonaiskuvan perusteella. .

Maailman fysioterapeuttien liitto (WCPT) määrää, että standardoituja tulosmittareita (SOM) käytetään kyvyn kvantitatiiviseen mittaamiseen ja hoidon vaikutuksen arviointiin. On olemassa laaja valikoima SOM:eja, jotka arvioivat toimintoa (esim. kävely, tuolista seisominen, käsien käyttö), joten lääkäri valitsee SOM:n potilaan toiminnallisten vaikeuksien ja SOM:n tieteellisen uskottavuuden perusteella. Tieteellinen uskottavuus (robustius) perustuu SOM:n tieteellisiin ominaisuuksiin eli siihen, kuinka vakaa SOM on (luotettavuus) ja arvioiko se sitä, mitä se aikoo arvioida (validiteetti). On tärkeää arvioida jokainen SOM kohdepopulaatiossa, koska vaihtelu kyseisessä tilassa vaikuttaa voimakkaasti SOM:n luotettavuuteen ja validiteettiin (de Vel 2011).

Tällä hetkellä toiminnallisten SOM:ien tieteellinen ja myöhempi kliininen uskottavuus on rajoitettu, kun niitä käytetään NF1-potilailla, koska niiden tieteellisiä ominaisuuksia ei ole vielä arvioitu tässä potilasryhmässä, mikä tarkoittaa, että jos niitä käytetään kliinisesti tai tutkimuksessa, niihin liittyy luontainen epäilys. tulkittaessa SOM:n tuloksia. Tämän tutkimusryhmän tavoitteena on luoda ydinsarja toiminnallisia SOM-laitteita, joille on tehty tiukka tieteellinen arviointi, jotta niitä voidaan tulevaisuudessa käyttää kliinisessä käytännössä ja tutkimustarkoituksiin aikuisilla, joilla on NF1.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida neljän yleisesti käytetyn SOM:n luotettavuutta aikuisilla, joilla on NF1 (yli 16-vuotiaat). Arvioitavaksi valitut mittaukset ovat 10 metrin kävelytesti, timed up and go -testi, toiminnallinen ulottuvuustesti ja yhdeksän reiän tappitesti. Arvioidaan interrater-luotettavuus (testin tulos pysyy samana, kun eri henkilöt arvioivat sen) ja intrarater-luotettavuus (testin tulos pysyy vakaana, kun sama testaaja tarkistaa sen kahdesti). Näistä tiedoista voimme laskea mittauksen keskivirheen ja SOM-arvioinnin tärkeät tieteelliset ominaisuudet.