Affidabilità delle misure di esito funzionale nella neurofibromatosi 1

La neurofibromatosi 1 (NF1) è una condizione ereditaria che si verifica in 1 su 2.500 nascite; colpisce la pelle, le ossa e il sistema nervoso. Le complicanze della NF1 sono diffuse e possono portare a varie difficoltà dipendenti dalla localizzazione dei neurofibromi e dalle loro complicanze secondarie. Una persona con NF1 può avere problemi minimi mentre un'altra può essere profondamente disabile; una può avere difficoltà a usare le mani e le braccia e un'altra può avere difficoltà ad alzarsi da una sedia. Nuovi trattamenti farmacologici e non farmacologici per NF1 sono attualmente in fase di sviluppo e hanno il potenziale per influenzare notevolmente la vita di una persona con NF1. Attualmente la valutazione dell'effetto del trattamento nella NF1 si basa sulla valutazione neurologica di un medico, sulla risonanza magnetica e sulla tomografia a emissione di positroni ed è evidente che i risultati dell'imaging non sempre si collegano ai cambiamenti clinici e funzionali in un individuo. Pertanto clinici e ricercatori concordano sul fatto che l'analisi dell'effetto del trattamento deve includere la valutazione della funzione di una persona. I risultati di questo studio miglioreranno la cura delle persone con NF1 garantendo che siamo in grado di misurare i cambiamenti funzionali in una persona con NF1 con maggiore sicurezza, il che significa che possiamo iniziare, continuare o interrompere i trattamenti in base al quadro olistico di un individuo .

La confederazione mondiale dei fisioterapisti (WCPT) stabilisce che le misure di esito standardizzate (SOM) sono utilizzate per fornire una misura quantitativa della capacità e per valutare l'impatto del trattamento sulla funzione. Esiste un'ampia gamma di SOM che valutano la funzione (ad es. camminare, alzarsi da una sedia, usare le mani) quindi una SOM viene scelta dal clinico in base alla difficoltà funzionale del paziente e alla credibilità scientifica della SOM. La credibilità scientifica (robustezza) si basa sulle proprietà scientifiche della SOM, vale a dire quanto è stabile la SOM (affidabilità) e se valuta ciò che intende valutare (validità). È importante valutare ogni SOM all'interno della popolazione target poiché la variabilità all'interno di tale condizione influenza fortemente l'affidabilità e la validità del SOM (de Vel 2011).

Al momento, le SOM funzionali hanno una credibilità scientifica e clinica successiva limitata quando vengono utilizzate in persone con NF1 perché le loro proprietà scientifiche non sono state ancora valutate all'interno di questo gruppo di pazienti, il che significa che se vengono utilizzate clinicamente o nell'ambito della ricerca, esiste un elemento intrinseco di dubbio durante l'interpretazione dei risultati del SOM. L'obiettivo di questo gruppo di ricerca è quello di creare un nucleo di SOM funzionali che sono stati sottoposti a rigorose valutazioni scientifiche in modo che possano essere utilizzati in futuro per la pratica clinica e per scopi di ricerca negli adulti con NF1.

Questo studio mira a valutare quattro SOM comunemente usati per l'affidabilità negli adulti con NF1 (oltre 16 anni di età). Le misure scelte per la valutazione sono il 10 meter walk test, il timed up and go test, il functional reach test e il nine hole peg test. Verranno valutate l'affidabilità inter-valutatore (il risultato del test rimane lo stesso se rivisto da persone diverse) e l'affidabilità intra-valutatore (il risultato del test rimane stabile se rivisto due volte dallo stesso tester). Da questi dati saremo in grado di calcolare l'errore standard di misura, un'ulteriore importante caratteristica scientifica della valutazione SOM.