Wiarygodność miar wyników czynnościowych w nerwiakowłókniakowatości 1

Nerwiakowłókniakowatość 1 (NF1) to choroba dziedziczna, która występuje z częstością 1 na 2500 urodzeń i wpływa na skórę, kości i układ nerwowy. Powikłania NF1 są powszechne i mogą prowadzić do różnych trudności w zależności od lokalizacji nerwiakowłókniaków i ich wtórnych powikłań. Jedna osoba z NF1 może mieć minimalne problemy, podczas gdy inna może być głęboko niepełnosprawna; jedna może mieć trudności z używaniem rąk i ramion, a inna może mieć trudności ze wstawaniem z krzesła. Obecnie opracowywane są nowe farmakologiczne i niefarmakologiczne metody leczenia NF1, które mogą radykalnie wpłynąć na życie osoby z NF1. Obecnie ocena efektu leczenia w NF1 opiera się na ocenie neurologicznej lekarza, obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego oraz pozytonowej tomografii emisyjnej i oczywiste jest, że wyniki badań obrazowych nie zawsze wiążą się ze zmianami klinicznymi i czynnościowymi u danej osoby. Dlatego klinicyści i badacze są zgodni co do tego, że analiza efektu leczenia musi obejmować ocenę funkcji danej osoby. Wyniki tego badania poprawią opiekę nad osobami z NF1, zapewniając, że będziemy w stanie mierzyć zmiany funkcjonalne u osoby z NF1 z większą pewnością, co oznacza, że ​​możemy rozpocząć, kontynuować lub przerwać leczenie w oparciu o holistyczny obraz danej osoby .

Światowa Konfederacja Fizjoterapeutów (WCPT) przewiduje, że standardowe miary wyników (SOM) służą do ilościowego pomiaru zdolności i oceny wpływu leczenia na funkcjonowanie. Istnieje szeroki zakres SOM, które oceniają funkcję (np. chodzenie, wstawanie z krzesła, używanie rąk), dlatego klinicysta wybiera SOM na podstawie trudności funkcjonalnych pacjenta i naukowej wiarygodności SOM. Wiarygodność naukowa (solidność) opiera się na właściwościach naukowych SOM, tj. Jak stabilna jest SOM (niezawodność) i czy ocenia to, co zamierza ocenić (trafność). Ważne jest, aby ocenić każdy SOM w populacji docelowej, ponieważ zmienność w ramach tego warunku silnie wpływa na wiarygodność i ważność SOM (de Vel 2011).

Obecnie funkcjonalne SOM mają ograniczoną wiarygodność naukową i późniejszą kliniczną, gdy są stosowane u osób z NF1, ponieważ ich właściwości naukowe nie zostały jeszcze ocenione w tej grupie pacjentów, co oznacza, że ​​jeśli są stosowane klinicznie lub w ramach badań, istnieje nieodłączny element wątpliwości podczas interpretacji wyników SOM. Celem tego zespołu badawczego jest stworzenie podstawowego zestawu funkcjonalnych SOM, które przeszły rygorystyczną ocenę naukową, tak aby można je było wykorzystać w przyszłości w praktyce klinicznej i do celów badawczych u dorosłych z NF1.

To badanie ma na celu ocenę czterech powszechnie stosowanych SOM pod kątem wiarygodności u dorosłych z NF1 (powyżej 16 roku życia). Miary wybrane do oceny to 10-metrowy test marszu, test pomiaru czasu i ruszania, test zasięgu funkcjonalnego i test kołków z dziewięcioma dołkami. Oceniana będzie rzetelność między oceniającymi (wynik testu pozostaje taki sam, gdy jest sprawdzany przez różne osoby) i rzetelność oceniającego (wynik testu pozostaje stabilny, gdy jest sprawdzany dwukrotnie przez tego samego testera). Na podstawie tych danych będziemy mogli obliczyć standardowy błąd pomiaru oraz dodatkowe ważne cechy naukowe oceny SOM.