神経線維腫症における機能転帰測定の信頼性 1

神経線維腫症 1 (NF1) は、出生 2,500 人に 1 人に発生する遺伝性疾患で、皮膚、骨、神経系に影響を及ぼします。 NF1 の合併症は広範囲に及び、神経線維腫とその二次的合併症の位置に応じて、さまざまな困難を引き起こす可能性があります。 NF1 を持つ 1 人はほとんど問題がないかもしれませんが、別の人は重度の身体障害者かもしれません; ある人は手や腕を使うのが難しいかもしれませんし、別の人は椅子から立つのが難しいかもしれません. NF1 の新しい薬理学的および非薬理学的治療法が現在開発されており、NF1 の人に劇的な影響を与える可能性があります。 現在、NF1 の治療効果の評価は、臨床医の神経学的評価、磁気共鳴画像法、および陽電子放出断層撮影法に基づいており、画像の結果が個人の臨床的および機能的変化と必ずしも関連していないことは明らかです。 したがって、臨床医と研究者は、治療効果の分析には人の機能の評価を含める必要があることに同意しています。 この研究から得られた知見は、NF1 患者の機能変化をより確実に測定できるようにすることで、NF1 患者のケアを改善します。つまり、個人の全体像に基づいて治療を開始、継続、または中止することができます。 .

世界理学療法士連盟 (WCPT) は、能力の定量的尺度を提供し、機能に対する治療の影響を評価するために、標準化された結果測定 (SOM) が使用されることを規定しています。 関数を評価するさまざまな SOM があります (例: 歩く、椅子から立つ、手の使用など）、SOM は、患者が示す機能的困難と SOM の科学的信頼性に基づいて、臨床医によって選択されます。 科学的信頼性 (堅牢性) は、SOM の科学的特性、つまり SOM の安定性 (信頼性) と、評価しようとしているものを評価するかどうか (妥当性) に基づいています。 ターゲット集団内の各 SOM を、その条件内の変動性として評価することが重要であり、SOM の信頼性と有効性に強く影響します (de Vel 2011)。

現在のところ、機能的 SOM を NF1 患者に使用した場合、科学的およびその後の臨床的信頼性は限られています。これは、この患者グループ内でその科学的特性がまだ評価されていないためです。つまり、臨床的または研究内で使用される場合、固有の疑いの要素があることを意味します。 SOM の結果を解釈するとき。 この研究チームの目的は、厳密な科学的評価を受けた機能的 SOM のコア セットを作成して、NF1 の成人の臨床診療および研究目的で将来使用できるようにすることです。

この研究は、NF1 の成人 (16 歳以上) の信頼性について、一般的に使用される 4 つの SOM を評価することを目的としています。 評価のために選択された尺度は、10 メートル ウォーク テスト、タイムアップ アンド ゴー テスト、ファンクショナル リーチ テスト、および 9 ホール ペグ テストです。 評価者間信頼性（異なる人がレビューしてもテスト結果が変わらない）と評価者内信頼性（同じテスターが2回レビューしてもテスト結果が変わらない）を評価します。 このデータから、測定の標準誤差と SOM 評価の重要な科学的特性を計算することができます。