Confiabilidad de las medidas de resultado funcional en neurofibromatosis 1

La neurofibromatosis 1 (NF1) es una condición hereditaria que ocurre en 1 de cada 2500 nacimientos y que afecta la piel, los huesos y el sistema nervioso. Las complicaciones de la NF1 están muy extendidas y pueden dar lugar a diversas dificultades según la ubicación de los neurofibromas y sus complicaciones secundarias. Una persona con NF1 puede tener problemas mínimos, mientras que otra puede tener una discapacidad profunda; una puede tener dificultades para usar las manos y los brazos y otra puede tener dificultades para levantarse de una silla. En la actualidad, se están desarrollando nuevos tratamientos farmacológicos y no farmacológicos para la NF1 y tienen el potencial de influir drásticamente en la vida de una persona con NF1. En la actualidad, la evaluación del efecto del tratamiento en NF1 se basa en la evaluación neurológica de un médico, resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones, y es evidente que los resultados de las imágenes no siempre se relacionan con los cambios clínicos y funcionales en un individuo. Por lo tanto, los médicos e investigadores están de acuerdo en que el análisis del efecto del tratamiento debe incluir la evaluación de la función de una persona. Los hallazgos de este estudio mejorarán la atención de las personas con NF1 al garantizar que podamos medir los cambios funcionales en una persona con NF1 con mayor confianza, lo que significa que podemos comenzar, continuar o suspender los tratamientos en función de la imagen holística de un individuo. .

La confederación mundial de fisioterapeutas (WCPT) estipula que las medidas de resultado estandarizadas (SOM) se utilizan para proporcionar una medida cuantitativa de la capacidad y para evaluar el impacto del tratamiento en la función. Hay una amplia gama de SOM que evalúan la función (p. caminar, levantarse de una silla, uso de las manos), por lo que el médico elige un SOM en función de la dificultad funcional que presenta el paciente y la credibilidad científica del SOM. La credibilidad científica (robustez) se basa en las propiedades científicas del SOM, es decir, qué tan estable es el SOM (confiabilidad) y si evalúa lo que pretende evaluar (validez). Es importante evaluar cada SOM dentro de la población objetivo, ya que la variabilidad dentro de esa condición influye fuertemente en la confiabilidad y validez del SOM (de Vel 2011).

En la actualidad, los SOM funcionales tienen una credibilidad científica y clínica posterior limitada cuando se usan en personas con NF1 porque sus propiedades científicas aún no se han evaluado dentro de este grupo de pacientes, lo que significa que si se usan clínicamente o dentro de la investigación, existe un elemento inherente de duda. al interpretar los resultados del SOM. El objetivo de este equipo de investigación es crear un conjunto básico de SOM funcionales que se hayan sometido a una evaluación científica rigurosa para que puedan usarse en el futuro para la práctica clínica y con fines de investigación en adultos con NF1.

Este estudio tiene como objetivo evaluar la confiabilidad de cuatro SOM de uso común en adultos con NF1 (mayores de 16 años). Las medidas elegidas para la evaluación son el test de marcha de 10 metros, el timed up and go test, el funcional reach test y el nine hole peg test. Se evaluará la confiabilidad entre evaluadores (el resultado de la prueba sigue siendo el mismo cuando lo revisan diferentes personas) y la confiabilidad entre evaluadores (el resultado de la prueba permanece estable cuando lo revisa dos veces el mismo evaluador). A partir de estos datos, podremos calcular el error estándar de medición y otras características científicas importantes de la evaluación de SOM.