Spolehlivost funkčních výsledných měření u neurofibromatózy 1

Neurofibromatóza 1 (NF1) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u 1 z 2 500 porodů a postihuje kůži, kosti a nervový systém. Komplikace NF1 jsou rozšířené a mohou vést k různým obtížím v závislosti na lokalizaci neurofibromů a jejich sekundárních komplikacích. Jedna osoba s NF1 může mít minimální problémy, zatímco jiná může být hluboce postižená; někdo může mít potíže s používáním rukou a paží a jiný může mít potíže se vstáváním ze židle. V současné době se vyvíjejí nové farmakologické a nefarmakologické způsoby léčby NF1, které mají potenciál dramaticky ovlivnit život člověka s NF1. V současné době je hodnocení efektu léčby u NF1 založeno na neurologickém posouzení lékařem, magnetické rezonanci a pozitronové emisní tomografii a je zřejmé, že výsledky zobrazení nemusí vždy souviset s klinickými a funkčními změnami u jedince. Proto lékaři a výzkumníci souhlasí s tím, že analýza účinku léčby musí zahrnovat hodnocení funkce člověka. Výsledky této studie zlepší péči o lidi s NF1 tím, že zajistí, že budeme schopni měřit funkční změny u osoby s NF1 s větší jistotou, což znamená, že můžeme zahájit, pokračovat nebo ukončit léčbu na základě holistického obrazu jednotlivce. .

Světová konfederace fyzioterapeutů (WCPT) stanoví, že standardizovaná měřítka výsledku (SOM) se používají k poskytnutí kvantitativního měřítka schopností a k vyhodnocení dopadu léčby na funkci. Existuje celá řada SOM, které vyhodnocují funkci (např. chůze, stání ze židle, používání rukou), takže SOM je vybrán klinikem na základě funkčních obtíží pacienta a vědecké důvěryhodnosti SOM. Vědecká důvěryhodnost (robustnost) je založena na vědeckých vlastnostech SOM, tj. jak je SOM stabilní (spolehlivost) a zda posuzuje to, co hodlá hodnotit (platnost). Je důležité hodnotit každý SOM v cílové populaci jako variabilitu v rámci dané podmínky, která silně ovlivňuje spolehlivost a validitu SOM (de Vel 2011).

V současné době mají funkční SOM omezenou vědeckou a následnou klinickou důvěryhodnost, když se používají u lidí s NF1, protože jejich vědecké vlastnosti dosud nebyly v rámci této skupiny pacientů hodnoceny, což znamená, že pokud jsou použity klinicky nebo v rámci výzkumu, existuje inherentní prvek pochybností. při interpretaci výsledků SOM. Cílem tohoto výzkumného týmu je vytvořit základní sadu funkčních SOM, které prošly přísným vědeckým hodnocením, aby mohly být v budoucnu použity pro klinickou praxi a pro výzkumné účely u dospělých s NF1.

Tato studie si klade za cíl vyhodnotit spolehlivost čtyř běžně používaných SOM u dospělých s NF1 (nad 16 let). Měřítka zvolená pro vyhodnocení jsou test chůze na 10 metrů, test s měřením času, test funkčního dosahu a test s devíti jamkami. Hodnotí se spolehlivost mezi hodnotiteli (výsledek testu zůstává stejný při kontrole různými lidmi) a spolehlivost mezi hodnotiteli (výsledek testu zůstává stabilní, když je zkontrolován dvakrát stejným testerem). Z těchto dat budeme schopni vypočítat směrodatnou chybu měření a další důležité vědecké charakteristiky vyhodnocení SOM.