Fiabilité des mesures des résultats fonctionnels dans la neurofibromatose 1

La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie héréditaire qui survient dans 1 naissance sur 2 500 et affecte la peau, les os et le système nerveux. Les complications de la NF1 sont généralisées et peuvent entraîner des difficultés variées selon la localisation des neurofibromes et leurs complications secondaires. Une personne atteinte de NF1 peut avoir des problèmes minimes alors qu'une autre peut être profondément handicapée ; une peut avoir des difficultés à utiliser ses mains et ses bras et une autre peut avoir des difficultés à se tenir debout sur une chaise. De nouveaux traitements pharmacologiques et non pharmacologiques pour la NF1 sont actuellement en cours de développement et ils ont le potentiel d'influencer considérablement la vie d'une personne atteinte de NF1. À l'heure actuelle, l'évaluation de l'effet du traitement dans la NF1 est basée sur l'évaluation neurologique d'un clinicien, l'imagerie par résonance magnétique et la tomographie par émission de positrons et il est évident que les résultats de l'imagerie ne sont pas toujours liés aux changements cliniques et fonctionnels chez un individu. Par conséquent, les cliniciens et les chercheurs conviennent que l'analyse de l'effet du traitement doit inclure l'évaluation de la fonction d'une personne. Les résultats de cette étude amélioreront la prise en charge des personnes atteintes de NF1 en garantissant que nous sommes en mesure de mesurer les changements fonctionnels chez une personne atteinte de NF1 avec une plus grande confiance, ce qui signifie que nous pouvons commencer, poursuivre ou arrêter les traitements en fonction de l'image holistique d'un individu. .

La confédération mondiale des physiothérapeutes (WCPT) stipule que les mesures de résultats standardisées (SOM) sont utilisées pour fournir une mesure quantitative de la capacité et pour évaluer l'impact du traitement sur la fonction. Il existe une large gamme de SOM qui évaluent la fonction (par ex. marcher, se tenir debout sur une chaise, utiliser les mains), de sorte qu'un SOM est choisi par le clinicien en fonction de la difficulté fonctionnelle du patient et de la crédibilité scientifique du SOM. La crédibilité scientifique (robustesse) est basée sur les propriétés scientifiques du SOM, c'est-à-dire la stabilité du SOM (fiabilité) et s'il évalue ce qu'il a l'intention d'évaluer (validité). Il est important d'évaluer chaque SOM au sein de la population cible car la variabilité au sein de cette condition influence fortement la fiabilité et la validité du SOM (de Vel 2011).

À l'heure actuelle, les SOM fonctionnels ont une crédibilité scientifique et clinique ultérieure limitée lorsqu'ils sont utilisés chez les personnes atteintes de NF1, car leurs propriétés scientifiques n'ont pas encore été évaluées au sein de ce groupe de patients, ce qui signifie que s'ils sont utilisés en clinique ou dans le cadre de la recherche, il existe un élément de doute inhérent. lors de l'interprétation des résultats du SOM. L'objectif de cette équipe de recherche est de créer un ensemble de base de SOM fonctionnels qui ont subi une évaluation scientifique rigoureuse afin qu'ils puissent être utilisés à l'avenir pour la pratique clinique et à des fins de recherche chez les adultes atteints de NF1.

Cette étude vise à évaluer la fiabilité de quatre SOM couramment utilisés chez les adultes atteints de NF1 (âgés de plus de 16 ans). Les mesures choisies pour l'évaluation sont le test de marche de 10 mètres, le test chronométré, le test de portée fonctionnelle et le test de cheville à neuf trous. La fiabilité inter-évaluateur (le résultat du test reste le même lorsqu'il est revu par différentes personnes) et la fiabilité intra-évaluateur (le résultat du test reste stable lorsqu'il est revu deux fois par le même testeur) seront évaluées. A partir de ces données, nous pourrons calculer l'erreur standard de mesure, une caractéristique scientifique supplémentaire importante de l'évaluation SOM.