Confiabilidade das medidas de resultados funcionais em neurofibromatose 1

A neurofibromatose 1 (NF1) é uma condição hereditária que ocorre em 1 em 2.500 nascimentos, afetando a pele, os ossos e o sistema nervoso. As complicações da NF1 são amplas e podem levar a dificuldades variadas, dependendo da localização dos neurofibromas e suas complicações secundárias. Uma pessoa com NF1 pode ter problemas mínimos, enquanto outra pode ser profundamente incapacitada; uma pode ter dificuldade em usar as mãos e os braços e outra pode ter dificuldade em se levantar de uma cadeira. Novos tratamentos farmacológicos e não farmacológicos para NF1 estão sendo desenvolvidos atualmente e têm potencial para influenciar dramaticamente a vida de uma pessoa com NF1. Atualmente, a avaliação do efeito do tratamento na NF1 é baseada na avaliação neurológica de um clínico, na ressonância magnética e na tomografia por emissão de pósitrons e é evidente que os resultados de imagem nem sempre se relacionam com alterações clínicas e funcionais em um indivíduo. Portanto, clínicos e pesquisadores concordam que a análise do efeito do tratamento precisa incluir a avaliação da função de uma pessoa. As descobertas deste estudo irão melhorar o atendimento de pessoas com NF1, garantindo que possamos medir as mudanças funcionais em uma pessoa com NF1 com maior confiança, o que significa que podemos iniciar, continuar ou interromper tratamentos com base na visão holística de um indivíduo .

A confederação mundial de fisioterapeutas (WCPT) estipula que as medidas de resultado padronizadas (SOM) são usadas para fornecer uma medida quantitativa da capacidade e para avaliar o impacto do tratamento na função. Há uma ampla variedade de SOMs que avaliam a função (por exemplo, caminhar, levantar de uma cadeira, usar as mãos) então um SOM é escolhido pelo clínico com base na dificuldade funcional apresentada pelo paciente e na credibilidade científica do SOM. A credibilidade científica (robustez) é baseada nas propriedades científicas do SOM, ou seja, quão estável é o SOM (confiabilidade) e se ele avalia o que pretende avaliar (validade). É importante avaliar cada SOM dentro da população-alvo, pois a variabilidade dentro dessa condição influencia fortemente a confiabilidade e a validade do SOM (de Vel 2011).

Atualmente, os SOM funcionais têm credibilidade científica e clínica limitada quando usados ​​em pessoas com NF1 porque suas propriedades científicas ainda não foram avaliadas nesse grupo de pacientes, o que significa que, se forem usados ​​clinicamente ou em pesquisas, haverá um elemento inerente de dúvida ao interpretar os resultados do SOM. O objetivo desta equipe de pesquisa é criar um conjunto básico de SOMs funcionais que passaram por rigorosa avaliação científica para que possam ser usados ​​no futuro para a prática clínica e para fins de pesquisa em adultos com NF1.

Este estudo tem como objetivo avaliar quatro SOM's comumente usados ​​para confiabilidade em adultos com NF1 (acima de 16 anos de idade). As medidas escolhidas para avaliação são o teste de caminhada de 10 metros, o teste timed up and go, o teste de alcance funcional e o teste de nove buracos. Serão avaliadas a confiabilidade entre avaliadores (o resultado do teste permanece o mesmo quando revisado por pessoas diferentes) e a confiabilidade intraavaliador (o resultado do teste permanece estável quando revisado duas vezes pelo mesmo testador). A partir desses dados, poderemos calcular o erro padrão de medição e outras características científicas importantes da avaliação da MOS.