Tillförlitligheten hos funktionella resultatmått vid neurofibromatos 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) är ett ärftligt tillstånd som förekommer hos 1 av 2 500 födslar och som påverkar huden, skelettet och nervsystemet. Komplikationerna av NF1 är utbredda och kan leda till olika svårigheter beroende på lokaliseringen av neurofibrom och deras sekundära komplikationer. En person med NF1 kan ha minimala problem medan en annan kan vara djupt handikappad, en kan ha svårt att använda sina händer och armar och en annan kan ha svårt att stå från en stol. Nya farmakologiska och icke-farmakologiska behandlingar för NF1 utvecklas för närvarande och de har potential att dramatiskt påverka en person med NF1:s liv. För närvarande baseras utvärderingen av behandlingseffekten i NF1 på en läkares neurologiska bedömning, magnetisk resonanstomografi och positronemissionstomografi och det är uppenbart att avbildningsresultat inte alltid har samband med kliniska och funktionella förändringar hos en individ. Därför är kliniker och forskare överens om att analysen av behandlingseffekten måste omfatta en utvärdering av en persons funktion. Resultaten från denna studie kommer att förbättra vården av personer med NF1 genom att säkerställa att vi kan mäta funktionella förändringar hos en person med NF1 med större självförtroende, vilket innebär att vi kan påbörja, fortsätta eller avbryta behandlingar baserat på helhetsbilden av en individ .

Världsförbundet för fysioterapeuter (WCPT) stipulerar att standardiserade resultatmått (SOM) används för att ge ett kvantitativt mått på förmåga och för att utvärdera behandlingens inverkan på funktion. Det finns ett brett utbud av SOM:er som utvärderar funktion (t.ex. gå, stå från en stol, användning av händer) så att en SOM väljs av läkaren baserat på patientens funktionssvårigheter och SOM:s vetenskapliga trovärdighet. Vetenskaplig trovärdighet (robusthet) baseras på vetenskapliga egenskaper hos SOM, dvs hur stabil SOM är (tillförlitlighet) och om den bedömer vad den avser att bedöma (validitet). Det är viktigt att utvärdera varje SOM inom målpopulationen eftersom variabilitet inom det tillståndet starkt påverkar SOM:s tillförlitlighet och validitet (de Vel 2011).

För närvarande har funktionella SOM:s begränsad vetenskaplig och efterföljande klinisk trovärdighet när de används på personer med NF1 eftersom deras vetenskapliga egenskaper ännu inte har utvärderats inom denna patientgrupp, vilket innebär att om de används kliniskt eller inom forskning finns det ett inneboende element av tvivel vid tolkning av SOM:s resultat. Målet med denna forskargrupp är att skapa en kärnuppsättning av funktionella SOM som har genomgått rigorös vetenskaplig utvärdering så att de kan användas i framtiden för klinisk praxis och för forskningsändamål hos vuxna med NF1.

Denna studie syftar till att utvärdera fyra vanliga SOM:s för tillförlitlighet hos vuxna med NF1 (över 16 år). Åtgärderna som valts för utvärdering är 10 meters gångtest, timed up and go test, funktionell räckviddstest och nio håls peg test. Interbedömarens tillförlitlighet (testresultatet förblir detsamma när det granskas av olika personer) och intrabedömarens tillförlitlighet (testresultatet förblir stabilt när det granskas två gånger av samma testare) kommer att utvärderas. Från dessa data kommer vi att kunna beräkna standardfelet för mätning och ytterligare viktiga vetenskapliga egenskaper för SOM-utvärdering.