法布里病患者的生物标志物 (BioFabry) (BioFabry)

法布里病是一种进行性、遗传性、多系统溶酶体贮积病，其特征在于特定的神经、皮肤、肾脏、心血管、耳蜗前庭和脑血管表现。

据报道，年发病率为每 80,000 个活产中有 1 个，但这一数字可能低估了疾病流行率。 当考虑到该疾病的迟发性变体时，建议患病率约为 3,000 分之一。 法布里病是泛种族性的。

法布里病是由与 GLA 基因 (Xq21.3-q22) 突变相关的溶酶体 α-半乳糖苷酶 A 活性缺陷或缺失引起的鞘糖脂代谢紊乱 编码α-半乳糖苷酶A。 活性不足导致球三糖神经酰胺 (Gb3) 在溶酶体中积累，据信会引发一系列细胞事件。

法布里病作为 X 连锁性状传播。 非典型、迟发性变异的存在和特定治疗的可用性使遗传咨询复杂化。

临床表现涵盖范围广泛，从杂合子女性的轻度病例到没有残留 α-半乳糖苷酶 A 活性的典型受累半合子男性的重度病例。 这些患者可能有所有特征性的神经（疼痛）、皮肤（血管角皮瘤）、肾脏（蛋白尿、肾衰竭）、心血管（心肌病、心律失常）、耳蜗前庭（听力损失和眩晕）和脑血管（短暂性脑缺血发作、中风）疾病的症状。

女性患者可能有非常轻微到严重的症状。 疼痛是法布里病的常见早期症状（慢性疼痛的特征是灼痛和刺痛的感觉异常以及偶尔的偶发性危象，其特征是极度灼痛）。 成年后疼痛可能会消失。

可能会出现无汗症或少汗症，导致热和运动不耐受。 其他迹象包括角膜变化（“cornea verticilata”），明确的实验室诊断涉及半合子男性明显的酶缺乏症。 酶分析有时可能有助于检测杂合子，但由于随机 X 染色体失活，通常无法得出结论，因此必须对女性进行分子检测（基因分型）。

随着年龄的增长，重要器官系统会逐渐受到损害，可能导致器官衰竭。 终末期肾病和危及生命的心血管或脑血管并发症限制了预期寿命。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。