佩吉特骨病的病理生理学

案例的纳入标准：

• 年龄在 18-99 岁之间，有活动性佩吉特骨病证据且临床和/或影像学定义为：

  • 诊断时血清碱性磷酸酶增加或血清 1 型胶原 c-端肽 (CTX) 增加或尿吡啶啉增加
  • 并且至少有以下体征/症状之一的病史：X 射线/CT/MRI 上的页样病变、骨扫描放射性物质摄取增加、骨痛、骨折、听力丧失、头痛、高钙血症或骨质增生畸形。

控制的纳入标准：

• 年龄在 18-99 岁之间且病例和性别年龄在 5 年以内且没有佩吉特骨病证据的男性和女性，定义如下：

  • 无骨痛或骨畸形
  • 血清碱性磷酸酶正常

排除标准：

• 单独的骨肉瘤或其他成骨性骨转移
• 骨纤维异常增生
• 额骨肥大
• 所有 < 18 岁或 > 99 岁的男性和女性
• 通过自我报告确定的怀孕（女性）
• 当前使用口服避孕药片或 Depo-Provera™（女性）
• 目前使用激素替代疗法
• 根据最近的血清肌酐水平，Cockcroft-Gault 的肌酐清除率 < 60 毫升/分钟/1.73 平方米（如果自上次评估以来超过 1 年，将对收集的血样进行测量以验证资格）
• 目前吸烟或使用烟草
• 每天饮酒超过 3 单位
• 过去一年内使用过噻唑烷二酮类药物
• 使用已知会影响骨骼和矿物质代谢的药物，包括在过去 11 个月内使用双膦酸盐；曾使用过特立帕肽或狄诺塞麦；在过去 6 个月内使用降钙素、选择性雌激素受体调节剂 (SERM) 或雌激素，在过去三个月内泼尼松 > 5 mg 超过 10 天，抗癫痫药物（例如 苯妥英钠、卡美西平、苯巴比妥和扑米酮）；目前或过去一年内使用过芳香化酶抑制剂；亮丙瑞林;组氨瑞林
• 目前未控制的甲状腺问题的历史，定义为最近的促甲状腺激素水平 < 0.1 microIU/mL（如果自上次评估以来超过 6 个月，将对收集的血液样本进行测量以验证资格）
• 除低骨密度外的其他已知代谢性或结构性骨病（例如 甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、结节病或其他肉芽肿病、乳糜泻、骨硬化症、骨软化症、囊性纤维性骨炎）
• 其他重大疾病（心脏病、肺病、炎症性肠病、导管原位癌 (DCIS) 或非黑色素瘤皮肤癌以外的恶性肿瘤、类风湿性关节炎等风湿病、系统性狼疮、需要透析的肾病等）
• 无法理解并提供知情同意。