使用基因测序改进特发性血细胞减少症的诊断
2017年8月25日 更新者：Royal Marsden NHS Foundation Trust
转诊至 RMH 专业诊断性血液病理学服务的病例中有 10% 是血细胞减少症。
待检验的假设是，一定比例的特发性血细胞减少症患者在骨髓增生异常综合征 (MDS) 相关基因中存在突变。 研究人员将对患者材料（骨髓和血液）中一组已知的 MDS 相关基因进行测序，这些材料通常被送往传统技术无法明确诊断的诊断服务。 将对 200 名特发性血细胞减少症患者进行随访，以确定他们的存活率、血细胞计数以及急性白血病和其他血液恶性肿瘤的发展情况。 临床结果将与检测到的任何突变相关联。
研究概览
详细说明
患有血细胞减少症的患者将由他们当地的地区总顾问血液学家确定并获得同意。 按照通常的诊断途径，骨髓样本将被送到 RMH。
一旦在 RMH 收到，等分试样将被冷冻，用于分子病理学实验室的测序。 只有那些没有明确诊断的血细胞减少病例才是本研究的重点。
结果将反馈给推荐顾问，并附上有关重要性的警告。
患者将接受电话随访，数据也将由当地顾问提供。
研究人员将研究总体存活率、血液恶性肿瘤的发展和全血细胞计数。 这将每年发生一次。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
285
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Surrey
-
Sutton、Surrey、英国、SM2 5PT
- 招聘中
- The Royal Marsden NHS Foundation Trust
-
接触：
- Lorna Smith
- 电话号码：020 8915 6187
- 邮箱：lorna.smith2@rmh.nhs.uk
-
首席研究员：
- David Taussig
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
血液和骨髓样本会定期从地区综合医院送到 RMH 进行特殊检测，以便对有血液问题的患者做出诊断。
描述
纳入标准：
- 签署知情同意书
- 患者 >= 18 岁
- 预期寿命超过12个月
- 血细胞减少定义为 Hb < 110g/L 和/或中性粒细胞 <1.5 x109/L 和/或血小板 <100 x109/L
排除标准：
- 已知的血液恶性肿瘤或再生障碍性贫血/阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 已知病因的血细胞减少症（在检查血片和进行其他调查后）。 这些包括血细胞缺乏症（对适当的血细胞缺乏反应无反应的患者可以进入研究）、自身免疫性血细胞减少症、慢性肾性贫血（对于孤立性贫血的患者）、已知的血红蛋白病（对于孤立性贫血的患者）、慢性病毒性疾病（Hep B/C/ HIV）、与肝病相关的血细胞减少症、与全身性自身免疫性疾病（例如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎）相关的血细胞减少症、慢性病性贫血（针对单纯性贫血患者）。
- 12个月内细胞毒性化疗或其他骨髓抑制药物或放疗
- 用于基因检测的骨髓样本不足
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
具有突变的特发性血细胞减少症患者的百分比
大体时间：5年
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David Taussig、Royal Marsden NHS Foundation Trust
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年5月5日
初级完成 (预期的)
2021年4月1日
研究完成 (预期的)
2021年4月1日
研究注册日期
首次提交
2017年1月18日
首先提交符合 QC 标准的
2017年1月19日
首次发布 (估计)
2017年1月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年8月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年8月25日
最后验证
2017年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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