Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Améliorer le diagnostic de la cytopénie idiopathique à l'aide du séquençage des gènes

25 août 2017 mis à jour par: Royal Marsden NHS Foundation Trust

10 % des cas adressés au service spécialisé d'hémato-pathologie diagnostique du RMH concernent des cytopénies.

L'hypothèse à tester est qu'une proportion de patients atteints de cytopénies idiopathiques présentent des mutations dans les gènes associés au syndrome myélodysplasique (SMD). Les chercheurs séquenceront un panel de gènes connus associés au SMD dans le matériel patient (moelle osseuse et sang) qui est envoyé systématiquement au service de diagnostic lorsque les techniques conventionnelles n'ont pas permis d'établir un diagnostic clair. 200 patients atteints de cytopénie idiopathique seront suivis pour déterminer leur survie, leur numération globulaire et le développement d'une leucémie aiguë et d'autres hémopathies malignes. Les résultats cliniques seront corrélés avec toutes les mutations détectées.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients atteints de cytopénies seront identifiés par leur hématologue consultant général de district local et leur consentement obtenu. Un échantillon de moelle osseuse sera envoyé au RMH selon la voie de diagnostic habituelle.

Une fois reçue au RMH, une aliquote sera congelée pour être séquencée par le laboratoire de pathologie moléculaire. Seuls les cas de cytopénie sans diagnostic spécifique feront l'objet de cette étude.

Les résultats seront transmis aux consultants référents avec des mises en garde concernant l'importance.

Les patients feront l'objet d'un suivi téléphonique et les données seront également fournies par des consultants locaux.

Les enquêteurs examineront la survie globale, le développement d'hémopathies malignes et la numération globulaire complète. Cela se produira annuellement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

285

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
    • Surrey
      • Sutton, Surrey, Royaume-Uni, SM2 5PT
        • Recrutement
        • The Royal Marsden NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • David Taussig

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des échantillons de sang et de moelle osseuse sont régulièrement envoyés au RMH depuis les hôpitaux généraux de district pour des tests spéciaux afin de poser un diagnostic pour les patients ayant des problèmes sanguins.

La description

Critère d'intégration:

  • Consentement éclairé signé
  • Patients >= 18 ans
  • Espérance de vie supérieure à 12 mois
  • Cytopénie définie comme Hb < 110g/L et/ou Neutrophiles <1,5 x109/L et/ou Plaquettes <100 x109/L

Critère d'exclusion:

  • Hématologie maligne connue ou anémie aplasique/hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Cytopénie d'étiologie connue (après examen d'un frottis sanguin et autres investigations). Ceux-ci comprennent une déficience hématinique (les patients qui ne répondent pas à une déficience hématinique appropriée peuvent participer à l'étude), des cytopénies auto-immunes, une anémie rénale chronique (pour ceux qui présentent une anémie isolée), une hémoglobinopathie connue (pour ceux qui présentent une anémie isolée), des maladies virales chroniques (Hep B/C/ VIH), cytopénies associées à une maladie du foie, cytopénies associées à des affections auto-immunes systémiques (par exemple LED, polyarthrite rhumatoïde), anémie d'une maladie chronique (pour les personnes atteintes d'anémie isolée).
  • Chimiothérapie cytotoxique ou autres médicaments myélosuppresseurs ou radiothérapie dans les 12 mois
  • Échantillon de moelle osseuse inadéquat pour les tests génétiques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Pourcentage de patients atteints de cytopénie idiopathique avec mutation
Délai: 5 années
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Royal Marsden NHS Foundation Trust

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Taussig, Royal Marsden NHS Foundation Trust

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 mai 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

1 avril 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 avril 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 janvier 2017

Première publication (Estimation)

20 janvier 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 août 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 août 2017

Dernière vérification

1 août 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CCR4384

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Aspiration de moelle osseuse

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner