Melhorando o diagnóstico na citopenia idiopática usando o sequenciamento de genes
10% dos casos referenciados ao serviço de hematopatologia de diagnóstico especializado do RMH são por citopenias.
A hipótese a ser testada é que uma proporção de pacientes com citopenias idiopáticas apresenta mutações nos genes associados à síndrome mielodisplásica (SMD). Os investigadores vão sequenciar um painel de genes conhecidos associados à SMD em material de paciente (medula óssea e sangue) que é enviado rotineiramente para o serviço de diagnóstico onde as técnicas convencionais falharam em estabelecer um diagnóstico claro. 200 pacientes com citopenia idiopática serão acompanhados para determinar sua sobrevida, hemograma e desenvolvimento de leucemia aguda e outras neoplasias hematológicas. Os resultados clínicos serão correlacionados com quaisquer mutações detectadas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pacientes com citopenias serão identificados por seu hematologista consultor geral distrital local e o consentimento obtido. Uma amostra de medula óssea será enviada ao RMH de acordo com a via de diagnóstico usual.
Uma vez recebida no RMH, uma alíquota será congelada para sequenciamento pelo laboratório de Patologia Molecular. Apenas os casos de citopenia sem um diagnóstico específico serão o foco deste estudo.
Os resultados serão informados aos consultores de referência com ressalvas quanto à importância.
Os pacientes serão acompanhados por telefone e os dados também serão fornecidos por consultores locais.
Os investigadores analisarão a sobrevida geral, o desenvolvimento de malignidades hematológicas e o hemograma completo. Isso ocorrerá anualmente.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Surrey
-
Sutton, Surrey, Reino Unido, SM2 5PT
- Recrutamento
- The Royal Marsden NHS Foundation Trust
-
Contato:
- Lorna Smith
- Número de telefone: 020 8915 6187
- E-mail: lorna.smith2@rmh.nhs.uk
-
Investigador principal:
- David Taussig
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado assinado
- Pacientes >= 18 anos
- Esperança de vida superior a 12 meses
- Citopenia definida como Hb < 110g/L e/ou Neutrófilos <1,5 x109/L e/ou Plaquetas <100 x109/L
Critério de exclusão:
- Malignidade hematológica conhecida ou anemia aplástica/hemoglobinúria paroxística noturna
- Citopenia de etiologia conhecida (após exame de esfregaço sanguíneo e outras investigações). Estes incluem deficiência hematínica (pacientes que não respondem à deficiência hematínica apropriada podem entrar no estudo), citopenias autoimunes, anemia renal crônica (para aqueles com anemia isolada), hemoglobinopatia conhecida (para aqueles com anemia isolada), doenças virais crônicas (Hep B/C/ HIV), citopenias associadas a doença hepática, citopenias associadas a condições autoimunes sistêmicas (por exemplo, LES, artrite reumatóide), anemia de doença crônica (para aqueles com anemia isolada).
- Quimioterapia citotóxica ou outras drogas mielossupressoras ou radioterapia em 12 meses
- Amostra de medula óssea inadequada para teste genético
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Porcentagem de pacientes com citopenia idiopática com uma mutação
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Taussig, Royal Marsden NHS Foundation Trust
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CCR4384
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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