Mejora del diagnóstico en la citopenia idiopática mediante la secuenciación de genes
El 10% de los casos derivados al servicio de diagnóstico especializado en hematopatología del RMH son por citopenias.
La hipótesis a probar es que una proporción de pacientes con citopenias idiopáticas tienen mutaciones en los genes asociados al síndrome mielodisplásico (SMD). Los investigadores secuenciarán un panel de genes conocidos asociados con MDS en material de pacientes (médula ósea y sangre) que se envía de forma rutinaria al servicio de diagnóstico donde las técnicas convencionales no han logrado establecer un diagnóstico claro. Se realizará un seguimiento de 200 pacientes con citopenia idiopática para determinar su supervivencia, hemogramas y desarrollo de leucemia aguda y otras neoplasias hematológicas. Los resultados clínicos se correlacionarán con cualquier mutación detectada.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con citopenias serán identificados por su hematólogo consultor general del distrito local y se obtendrá el consentimiento. Se enviará una muestra de médula ósea a RMH según la vía de diagnóstico habitual.
Una vez recibido en el RMH, se congelará una alícuota para su secuenciación en el laboratorio de Patología Molecular. Solo aquellos casos de citopenia sin un diagnóstico específico serán objeto de este estudio.
Los resultados se retroalimentarán a los consultores de referencia con advertencias sobre su importancia.
Los pacientes tendrán un seguimiento telefónico y los datos también serán proporcionados por consultores locales.
Los investigadores observarán la supervivencia general, el desarrollo de neoplasias malignas hematológicas y el hemograma completo. Esto ocurrirá anualmente.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Surrey
-
Sutton, Surrey, Reino Unido, SM2 5PT
- Reclutamiento
- The Royal Marsden NHS Foundation Trust
-
Contacto:
- Lorna Smith
- Número de teléfono: 020 8915 6187
- Correo electrónico: lorna.smith2@rmh.nhs.uk
-
Investigador principal:
- David Taussig
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado firmado
- Pacientes >= 18 años
- Esperanza de vida más de 12 meses
- Citopenia definida como Hb < 110g/L y/o Neutrófilos <1,5 x109/L y/o Plaquetas <100 x109/L
Criterio de exclusión:
- Neoplasia hematológica maligna conocida o anemia aplásica/hemoglobinuria paroxística nocturna
- Citopenia de etiología conocida (después de que se haya realizado el examen del frotis de sangre y otras investigaciones). Estos incluyen la deficiencia hematínica (los pacientes que no responden a la deficiencia hematínica apropiada pueden ingresar al estudio), citopenias autoinmunes, anemia renal crónica (para aquellos con anemia aislada), hemoglobinopatía conocida (para aquellos con anemia aislada), enfermedades virales crónicas (Hep B/C/ VIH), citopenias asociadas con enfermedad hepática, citopenias asociadas con enfermedades autoinmunes sistémicas (p. ej., LES, artritis reumatoide), anemia por enfermedad crónica (para aquellos con anemia aislada).
- Quimioterapia citotóxica u otros fármacos mielosupresores o radioterapia dentro de los 12 meses
- Muestra de médula ósea inadecuada para pruebas genéticas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Porcentaje de pacientes con citopenia idiopática con una mutación
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Taussig, Royal Marsden NHS Foundation Trust
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CCR4384
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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