Poprawa diagnozy w idiopatycznej cytopenii za pomocą sekwencjonowania genów
10% przypadków kierowanych do specjalistycznej poradni diagnostyki hematologicznej RMH dotyczy cytopenii.
Hipoteza do przetestowania jest taka, że część pacjentów z idiopatycznymi cytopeniami ma mutacje w genach związanych z zespołem mielodysplatycznym (MDS). Badacze zsekwencjonują panel znanych genów związanych z MDS w materiale pacjenta (szpik kostny i krew), który jest rutynowo wysyłany do służby diagnostycznej, gdzie konwencjonalne techniki nie pozwalają na postawienie jasnej diagnozy. 200 pacjentów z idiopatyczną cytopenią zostanie poddanych obserwacji w celu określenia ich przeżycia, morfologii krwi oraz rozwoju ostrej białaczki i innych nowotworów hematologicznych. Wyniki kliniczne będą skorelowane z wykrytymi mutacjami.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Pacjenci z cytopenią zostaną zidentyfikowani przez lokalnego konsultanta generalnego ds. hematologii i uzyskania zgody. Próbka szpiku kostnego zostanie wysłana do RMH zgodnie ze zwykłą ścieżką diagnostyczną.
Po otrzymaniu w RMH podwielokrotność zostanie zamrożona do sekwencjonowania przez laboratorium Patologii Molekularnej. Tylko te przypadki cytopenii bez określonej diagnozy będą przedmiotem tego badania.
Wyniki zostaną przekazane konsultantom kierującym z zastrzeżeniami dotyczącymi znaczenia.
Pacjenci będą objęci telefoniczną obserwacją, a danych udzielać będą także lokalni konsultanci.
Badacze przyjrzą się całkowitemu przeżyciu, rozwojowi nowotworów hematologicznych i pełnej morfologii krwi. Będzie to miało miejsce co roku.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Surrey
-
Sutton, Surrey, Zjednoczone Królestwo, SM2 5PT
- Rekrutacyjny
- The Royal Marsden NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Lorna Smith
- Numer telefonu: 020 8915 6187
- E-mail: lorna.smith2@rmh.nhs.uk
-
Główny śledczy:
- David Taussig
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Podpisana świadoma zgoda
- Pacjenci >= 18 lat
- Oczekiwana długość życia ponad 12 miesięcy
- Cytopenia zdefiniowana jako Hb < 110 g/l i/lub neutrofile <1,5 x109/l i/lub płytki krwi <100 x109/l
Kryteria wyłączenia:
- Rozpoznany nowotwór układu krwiotwórczego lub niedokrwistość aplastyczna/napadowa nocna hemoglobinuria
- Cytopenia o znanej etiologii (po wykonaniu badania rozmazu krwi i innych badań). Należą do nich: niedobór krwi (pacjenci niereagujący na odpowiedni niedobór krwi mogą zostać włączeni do badania), cytopenie autoimmunologiczne, przewlekła niedokrwistość nerkowa (dla osób z izolowaną niedokrwistością), znana hemoglobinopatia (dla osób z izolowaną niedokrwistością), przewlekłe choroby wirusowe (WZW typu B/C/ HIV), cytopenie związane z chorobami wątroby, cytopenie związane z ogólnoustrojowymi chorobami autoimmunologicznymi (np. SLE, reumatoidalne zapalenie stawów), niedokrwistość chorób przewlekłych (dla osób z izolowaną niedokrwistością).
- Chemioterapia cytotoksyczna lub inne leki mielosupresyjne lub radioterapia w ciągu 12 miesięcy
- Niewystarczająca próbka szpiku kostnego do badania genów
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Odsetek pacjentów z idiopatyczną cytopenią z mutacją
Ramy czasowe: 5 lat
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: David Taussig, Royal Marsden NHS Foundation Trust
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CCR4384
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .