유전자 시퀀싱을 사용한 특발성 혈구감소증의 진단 개선
RMH의 전문 진단 혈액 병리학 서비스에 의뢰된 사례의 10%는 혈구감소증에 대한 것입니다.
테스트할 가설은 특발성 혈구감소증 환자의 비율이 골수이형성 증후군(MDS) 관련 유전자에 돌연변이가 있다는 것입니다. 조사관은 기존 기술이 명확한 진단을 확립하지 못한 진단 서비스에 일상적으로 전송되는 환자 물질(골수 및 혈액)에서 알려진 MDS 관련 유전자 패널의 시퀀싱을 수행합니다. 특발성 혈구감소증 환자 200명을 추적 관찰하여 생존, 혈구 수, 급성 백혈병 및 기타 혈액학적 악성 종양의 발병을 결정합니다. 임상 결과는 검출된 모든 돌연변이와 상관 관계가 있습니다.
연구 개요
상세 설명
혈구감소증이 있는 환자는 해당 지역 지역 일반 컨설턴트 혈액학자가 식별하고 동의를 얻습니다. 골수 샘플은 일반적인 진단 경로에 따라 RMH로 전송됩니다.
RMH에서 받은 분취량은 분자 병리학 실험실에서 시퀀싱을 위해 동결됩니다. 특정 진단이 없는 혈구감소증 사례만이 이 연구의 초점이 될 것입니다.
결과는 중요성에 대한 경고와 함께 추천 컨설턴트에게 피드백됩니다.
환자는 전화 후속 조치를 받게 되며 데이터도 현지 컨설턴트가 제공합니다.
조사관은 전체 생존, 혈액학적 악성 종양의 발달 및 전체 혈구 수를 살펴볼 것입니다. 이는 매년 발생합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Surrey
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Sutton, Surrey, 영국, SM2 5PT
- 모병
- The Royal Marsden NHS Foundation Trust
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연락하다:
- Lorna Smith
- 전화번호: 020 8915 6187
- 이메일: lorna.smith2@rmh.nhs.uk
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수석 연구원:
- David Taussig
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 서명된 동의서
- 환자 >= 18세
- 기대 수명 12개월 이상
- Hb < 110g/L 및/또는 호중구 <1.5 x109/L 및/또는 혈소판 <100 x109/L로 정의되는 혈구감소증
제외 기준:
- 알려진 혈액학적 악성 종양 또는 재생 불량성 빈혈/발작성 야간 혈색소뇨증
- 알려진 병인의 혈구 감소증(혈액 검사 및 기타 조사가 발생한 후). 여기에는 조혈 결핍(적절한 조혈 결핍에 반응하지 않는 환자가 연구에 참가할 수 있음), 자가면역성 혈구감소증, 만성 신장 빈혈(단독 빈혈 환자의 경우), 알려진 혈색소병증(단독 빈혈 환자의 경우), 만성 바이러스성 질환(Hep B/C/ HIV), 간질환과 관련된 혈구감소증, 전신 자가면역 상태와 관련된 혈구감소증(예: SLE, 류마티스 관절염), 만성 질환의 빈혈(독립적 빈혈 환자의 경우).
- 12개월 이내의 세포독성 화학요법 또는 기타 골수억제제 또는 방사선요법
- 유전자 검사를 위한 부적절한 골수 샘플
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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돌연변이가 있는 특발성 혈구감소증 환자의 비율
기간: 5 년
|
5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: David Taussig, Royal Marsden NHS Foundation Trust
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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