遗传多态性对心力衰竭患者临床结果的影响 (SNPs)
2025年2月18日 更新者：Neven Sarhan、Ain Shams University
遗传多态性对心力衰竭患者的临床结果，超声心动图参数和心脏生物标志物的影响
心力衰竭（HF）是住院的最常见原因之一，代表了各种心脏病的终点。它与明显的发病率和死亡率有关。HF的病理生理集中于肾上腺素能和肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统（RAAS）的活性增加，这导致血管收缩和液体限制，进一步有害对心脏功能。
β受体阻滞剂，血管紧张素转化酶抑制剂（ACEIS）/血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）和醛固酮拮抗剂减少了这些途径的活性，并显示了预后益处，因此HF疗法的基础是越来越多的证据，证据的越来越多的变化体，在交感神经内的蛋白质和RAAS中影响药物反应，因此，人们正在寻求越来越多的HF研究的药物遗传学。优化HF治疗并推进该领域的新药物开发的方法。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
在过去的十年中，心血管药物遗传学和药物基因组学取得了很大进展。 尽管心力衰竭的药物反应差异可能是多因素的，但药物遗传学变异可能部分解释了治疗衰竭，导致HF中剩余的高死亡率。 识别影响治疗反应的新型基因变异可能揭示未识别的途径和新的潜在治疗靶标。 迄今为止，很少有研究试图评估药物反应的差异仅是由于遗传因素而导致的，因此可以阐明使用药物遗传学指导HF疗法的临床益处。 弥合这一差距的先决条件之一是考虑可能的试验设计和标准，这将在使用基于药物遗传学的变体中指导临床实践中的治疗时达成共识。
另一个领域的动力是根据生物标志物水平调整药物，因为有大量证据表明重塑和纤维化标志物水平与HF患者的预后较差。 此外，对HF蛋白质组学的研究也可能揭示出可用于与生物标志物和药物基因组学亲密的HF治疗的变化，这将有助于弥合基因型和表型的间隙。 基因型和表型之间的差异也可能说明与当前SNP的不一致结果，对这种关系的进一步欣赏将是向前迈出的重要一步。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
246
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Cairo、埃及
- National Heart Institute
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
概率样本
研究人群
射血分数减少的心力衰竭患者
描述
纳入标准：
- 心力衰竭患者NYHA II级至IV。
- 左心室射血分数（LVEF）<45％
- 参与研究的主题的书面知情同意。
- 新诊断的患者将接受BBS和ACEI/或ARB的治疗。
- 是螺旋酮 / eplerenone辅助治疗的候选患者。
- 年龄18岁至80岁。
排除标准：
- sglt2i的禁忌症。
- 螺内酯 / eplerenone的禁忌症。
- 接受过螺内酯 / eplerenone治疗的患者。
- SIG CAD，CABG，PCI或瓣膜手术在3个月内。
- 轻度至重度瓣膜狭窄或严重（III/IV级）瓣膜反流
- 孕妇或护理妇女。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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队列b
心力衰竭的患者是螺内酯 / eplerenone辅助治疗的候选者。
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队列
新诊断的心力衰竭患者将接受β受体阻滞剂（BB）和血管紧张素转化酶抑制剂（ACEIS） /或血管紧张素受体受体阻滞剂（ARBS） /或血管紧张素受体Neprilysin抑制剂（ARNI）和葡萄糖Tresporter 2抑制剂2抑制剂2抑制剂（SGLTT2I）第一次。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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RAAS基因和临床结果
大体时间：6个月
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RAAS遗传多态性和临床反应之间的关联，心力衰竭患者LVEF的变化内部
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6个月
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肾上腺素能受体基因和临床结果
大体时间：6个月
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肾上腺素能受体遗传多态性与心力衰竭患者LVEF的变化方面的临床反应之间的关联。
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6个月
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心脏纤维化基因和临床结果
大体时间：6个月
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心力衰竭患者LVEF的变化方面，心脏纤维化基因遗传多态性和临床反应之间的关联。
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6个月
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肾化保护作用和基因多态性
大体时间：6个月
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SLC5A2，UMOD和ACE中的遗传多态性与心力衰竭患者GFR变化的特征之间的关联。
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6个月
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RAAS基因和生物标志物
大体时间：6个月
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心力衰竭患者的RAAS遗传多态性与心脏生物标志物之间的关联。
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6个月
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肾上腺素能受体基因和生物标志物
大体时间：6个月
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心力衰竭患者的肾上腺素能受体遗传多态性与心脏生物标志物之间的关联。
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6个月
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心脏纤维化基因和临床结果
大体时间：6个月
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心力衰竭患者的心脏纤维化基因遗传多态性与心脏生物标志物之间的关联。
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6个月
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其他基因多态性和肾脏生物标志物
大体时间：6个月
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心力衰竭患者中SLC5A2，UMOD和ACE和肾脏生物标志物的遗传多态性之间的关联。
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6个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者的死亡率
大体时间：12个月
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这些靶基因多态性与1年患者死亡率之间的潜在相互作用。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Mona F. Schaalan, PhD、Misr International University
- 首席研究员：Neven M. Sarhan, PhD、Misr International University
- 学习椅：Bassem Zarif, MD、National Heart Institute
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年4月15日
初级完成 (实际的)
2024年4月10日
研究完成 (实际的)
2024年6月14日
研究注册日期
首次提交
2017年4月14日
首先提交符合 QC 标准的
2017年4月20日
首次发布 (实际的)
2017年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年2月18日
最后验证
2025年2月1日
更多信息
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