Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A szívmágneses rezonancia képalkotással (MRI) értékelt lipid myocardialis túlterhelés, a szívizom longitudinális deformációinak echokardiográfiás módszerrel történő változása és a Fabry-betegség klinikai eredményei (funkcionális, biológiai és elektromos) kapcsolatának és eredményeinek tanulmányozása. (FABRY-Image)

2017. április 18. frissítette: University Hospital, Bordeaux

Az Anderson-Fabry-kór egy genetikai lizoszómális raktározási betegség, amely az X kromoszómához (GLA gén) kapcsolódik, és felelős az α-galaktozidáz A enzimszintézis hiányáért, a szfingolipidek intracelluláris felhalmozódásáért és a multiorganikus eredményekért.

Ha a betegség pejoratív evolúciójáért főként veseszövődmény a felelős, előfordulhat szívelégtelenség is, akár tüneti, akár nem (szívelégtelenség tünetei, beleértve a nehézlégzést, vezetési rendellenességeket, kamrai és kamrai szívritmuszavarokat), bal kamrai hipertrófiával vagy anélkül. LVH).

Az agalzidáz-α vagy ß, a hiányos enzim géntechnológiai szintetikus megfelelője, adásának jelentősen le kell lassítania a betegség kialakulását, és valóban csökkentenie kell az LVH-t.

Néhány, LVH nélküli Fabry-kórban szenvedő betegnél az egészséges alanyokhoz képest az intramyocita lipidtúlterhelés közvetett korai markerei jelennek meg:

  • echokardiográfiában a szívizom longitudinális deformációját (húzódását) úgy kell megváltoztatni, hogy az ejekciós frakció megmarad, és
  • szív MRI-ben a T1 térképezést csökkenteni kell1. Ezt korábban LVH2-ben szenvedő Fabry-betegeknél is kimutatták. Azonban az echokardiográfiás longitudinális deformáció és az MRI T1 feltérképezésének ezen eltérései összefüggésben állnak-e a pejoratív kardiális markerek jelenlétével (például klinikai és funkcionális tolerancia, Brain Natriuretic Peptide (BNP) szint és elektromos szövődmények)?

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

55

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Pessac, Franciaország, 33604
        • Toborzás
        • CHU de Bordeaux
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Réant Patricia, MD
        • Alkutató:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Alkutató:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Alkutató:
          • Cornolle Claire, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

- A 35 beteget Dr. Réant (kardiológus) és Dr. Rooryck-Thambo (genetikus) konzultációiból választják ki, akik az Örökletes Cardiomyopathiák Regionális Kompetencia Központja (Bordeaux, Franciaország) társfelelősek, valamint egy speciális orvosi csoportból, amely rendszeresen figyelemmel kíséri ezeket a betegeket. Dr. Valérie de Précigout a Bordeaux Pellegrin Kórház nephrológiájáról, Cyril Goizet és Didier Lacombe a genetikai szakterületen a Bordeaux Pellegrin Kórházban).

A felvétel a jelenlegi vezetési és nyomon követési ajánlások szerint történik.

- A 20 egészséges önkéntest egy helyi adatbázisból veszik fel (Dr. Cornelle "HSync Study"). A beleegyezésüket kérik a felvételkor.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Betegcsoport:

  • Felnőttek (18 év felett), férfiak és nők.
  • Olyan betegek, akiknél genetikailag Fabry-kórt diagnosztizáltak, klinikai szívtünetekkel vagy anélkül, és a betegség különböző fejlődési szakaszaival.
  • A nemző korban lévő nők esetében hatékony fogamzásgátlásra és negatív terhességi tesztre lesz szükség.
  • A beteg szóbeli beleegyezése a tájékoztató elolvasása után.
  • A beteg a társadalombiztosítási nyilvántartáshoz tartozik.

Egészséges önkéntesek csoportja:

  • Felnőttek (18 év felett), férfiak és nők.
  • Szív- és érrendszeri patológiák és kardiovaszkuláris kockázati tényezők sértetlensége.
  • A nemző korban lévő nők esetében hatékony fogamzásgátlásra és negatív terhességi tesztre lesz szükség.
  • A beteg szóbeli beleegyezése a tájékoztató elolvasása után.
  • A beteg a társadalombiztosítási nyilvántartáshoz tartozik.

Kizárási kritériumok:

A 2 csoportnak:

  • Extrakardiális patológia, amely korlátozza a várható élettartamot 1 év alatt (rák).
  • Terhes vagy szoptató nő.
  • Klausztrofóbia.
  • Mechanikus protézis szelep.
  • Súlyos elhízás > 140 kg
  • Intrakardiális eszközzel (beültethető szívdefibrillátor, pacemaker, reszinkronizálás), MRI-kompatibilis sebészeti klipekkel, neuroszenzoros stimulátorokkal, cochleáris implantátummal, ferromágneses idegen testtel (szemészeti, agyi), idegsebészeti levezető billentyűkkel rendelkező betegek
  • A beleegyezés megadásának lehetetlensége vagy a hozzájárulási űrlap aláírásának megtagadása.

A betegek számára:

- Korábban előfordult gadolínium túlérzékenység.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Betegcsoport
35 beteg
Diagnosztikai vizsgálat: Echokardiográfia a T0-nál
Diagnosztikai vizsgálat: Gyakorlati teszt
Biológiai: Biológiai vizsgálatok
Kreatinin, hematokrit és BNP vizsgálatok
Eszköz: MRI kontrasztanyag injekcióval
Gadolínium injekcióval
Diagnosztikai vizsgálat: Echokardiográfia az M24-nél
Egészséges önkéntesek
20 egészséges önkéntes
Diagnosztikai vizsgálat: Echokardiográfia a T0-nál
Eszköz: MRI kontrasztanyag injekció nélkül
Gadolínium injekció nélkül

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kardiovaszkuláris tünetek
Időkeret: Alapvonal
Légszomj, angor, ájulás és lipothymia, szívdobogásérzés, szívelégtelenség jelei
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt marker: a vérnyomás gyenge alkalmazkodása az edzéshez
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt marker: maximális szint elérve
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt marker: az elméleti maximális pulzusszám százaléka
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt markere: az oxigénfelvétel csúcsa (VO2)
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt marker: a várható VO2 csúcs százalékos aránya
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Metabolikus terhelési teszt marker: Kilégzési térfogat / szén-dioxid termelés (VE/VCO2)
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Biológiai marker: BNP emelkedés
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
Elektromos markerek EKG-n és Holter EKG-n
Időkeret: Alapvonal
Vezetési zavarok mérése; szuprakamrai és kamrai aritmiák.
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Bordeaux

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2016. október 18.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2020. április 18.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2020. április 18.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. április 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. április 18.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. április 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2017. április 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. április 18.

Utolsó ellenőrzés

2017. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CHUBX 2016/08

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fabry-kór

Klinikai vizsgálatok a Echokardiográfia a T0-nál

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Djibouti

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel