Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie związku między lipidowym przeciążeniem mięśnia sercowego ocenianym za pomocą rezonansu magnetycznego serca (MRI), zmianą podłużnych deformacji mięśnia sercowego za pomocą echokardiografii a osiągnięciami klinicznymi (funkcjonalnymi, biologicznymi i elektrycznymi) w chorobie Fabry'ego i jej skutkami. (FABRY-Image)

18 kwietnia 2017 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Choroba Andersona-Fabry'ego jest genetyczną lizosomalną chorobą spichrzeniową, powiązaną z chromosomem X (genem GLA), odpowiedzialną za niedobór enzymu syntezy α-galaktozydazy A z akumulacją wewnątrzkomórkowych sfingolipidów i zdolnością wieloorganizacyjną.

Jeśli powikłania nerkowe są głównie odpowiedzialne za pejoratywny rozwój choroby, może również występować wyczyn kardiologiczny, objawowy lub nie (objawy niewydolności serca, w tym duszność, zaburzenia przewodzenia, arytmie nadkomorowe i komorowe), z przerostem lewej komory lub bez ( LVH).

Podawanie agalzydazy-α lub ß, syntetycznego odpowiednika niedoboru enzymu uzyskanego metodą inżynierii genetycznej, powinno znacznie spowolnić ewolucję choroby, a nawet zmniejszyć LVH.

Niektórzy pacjenci z chorobą Fabry'ego bez LVH powinni wykazywać, w porównaniu z osobami zdrowymi, pośrednie wczesne markery przeładowania lipidami wewnątrzmiocytów:

  • w echokardiografii podłużne odkształcenie mięśnia sercowego (naprężenie) powinno być zmienione przy zachowaniu frakcji wyrzutowej oraz
  • w rezonansie magnetycznym serca mapowanie T1 powinno być zmniejszone1. Zostało to również wcześniej wykazane u pacjentów Fabry'ego z LVH2. Czy jednak te nieprawidłowości podłużnej deformacji w echokardiografii i mapowania T1 w MRI są skorelowane z obecnością pejoratywnych markerów sercowych (takich jak tolerancja kliniczna i funkcjonalna, poziom mózgowego peptydu natriuretycznego (BNP) i powikłania elektryczne)?

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

55

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Pessac, Francja, 33604
        • Rekrutacyjny
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Réant Patricia, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Reynaud Amélie, MD
        • Pod-śledczy:
          • Cornolle Claire, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

- 35 pacjentów zostanie wybranych z konsultacji dr Réanta (kardiologa) i dr Roorycka-Thambo (genetyka), współodpowiedzialnych z Regionalnego Centrum Kompetencji ds. Kardiomiopatii Wrodzonych (Bordeaux, Francja) oraz z grupy medycznej, która regularnie obserwuje tych pacjentów ( Dr Valérie de Précigout z nefrologii w szpitalu Bordeaux Pellegrin, Pr Cyril Goizet i Pr Didier Lacombe z genetyki w szpitalu Bordeaux Pellegrin).

Włączenie zostanie przeprowadzone zgodnie z aktualnymi zaleceniami dotyczącymi zarządzania i działań następczych.

- 20 zdrowych ochotników zostanie zrekrutowanych z lokalnej bazy danych ("HSync Study" dr Cornolle). Ich zgoda zostanie poproszona o włączenie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Grupa pacjentów:

  • Dorośli (w wieku ≥18 lat), mężczyźni i kobiety.
  • Pacjenci, u których zdiagnozowano genetycznie chorobę Fabry'ego, z klinicznymi objawami sercowymi lub bez, oraz z różnymi stadiami rozwoju choroby.
  • W przypadku kobiet w wieku rozrodczym wymagana będzie skuteczna antykoncepcja i negatywny wynik testu ciążowego.
  • Ustna zgoda pacjenta po zapoznaniu się z notą informacyjną.
  • Pacjent zarejestrowany w rejestrze Ubezpieczeń Społecznych.

Grupa zdrowych ochotników:

  • Dorośli (w wieku ≥18 lat), mężczyźni i kobiety.
  • Bez szwanku patologie sercowo-naczyniowe i czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego.
  • W przypadku kobiet w wieku rozrodczym wymagana będzie skuteczna antykoncepcja i negatywny wynik testu ciążowego.
  • Ustna zgoda pacjenta po zapoznaniu się z notą informacyjną.
  • Pacjent zarejestrowany w rejestrze Ubezpieczeń Społecznych.

Kryteria wyłączenia:

Dla 2 grup:

  • Patologia pozasercowa ograniczająca oczekiwaną długość życia <1 rok (nowotwór).
  • Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią.
  • Klaustrofobia.
  • Mechaniczna zastawka protetyczna.
  • Ciężka otyłość > 140 kg
  • Pacjenci z urządzeniami wewnątrzsercowymi (wszczepialny defibrylator serca, rozrusznik serca, resynchronizacja), zaciski chirurgiczne niezgodne z MRI, stymulatory neurosensoryczne, implanty ślimakowe, ciała obce ferromagnetyczne (oczne, mózgowe), zastawki neurochirurgiczne)
  • Brak możliwości wyrażenia zgody lub odmowa podpisania formularza zgody.

Dla pacjentów:

- Wcześniejsza historia nadwrażliwości na gadolin.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa pacjentów
35 pacjentów
Test diagnostyczny: Echokardiografia w T0
Test diagnostyczny: Próba wysiłkowa
Biologiczny: Testy biologiczne
Kreatynina, hematokryt i BNP
Urządzenie: MRI z wstrzyknięciem środka kontrastowego
Z wstrzyknięciem gadolinu
Test diagnostyczny: Echokardiografia w M24
Zdrowi ochotnicy
20 zdrowych ochotników
Test diagnostyczny: Echokardiografia w T0
Urządzenie: MRI bez wstrzyknięcia środka kontrastowego
Bez wstrzykiwania gadolinu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objawy sercowo-naczyniowe
Ramy czasowe: Linia bazowa
Duszność, angor, omdlenia i lipotymia, kołatanie serca, objawy niewydolności serca
Linia bazowa
Metaboliczny znacznik testu wysiłkowego: słaba adaptacja ciśnienia krwi do ćwiczeń
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: osiągnięty maksymalny poziom
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: procent teoretycznego maksymalnego tętna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: szczytowy pobór tlenu (VO2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu: procent oczekiwanego szczytowego VO2
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker testu wysiłkowego metabolizmu : Objętość wydechowa / produkcja dwutlenku węgla (VE/VCO2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Marker biologiczny: podwyższenie BNP
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Markery elektryczne w EKG i Holter EKG
Ramy czasowe: Linia bazowa
Miara zaburzeń przewodzenia; arytmie nadkomorowe i komorowe.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

18 października 2016

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

18 kwietnia 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

18 kwietnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

21 kwietnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

21 kwietnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2016/08

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Echokardiografia w T0

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Myanmar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj