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파브리병에서 심장자기공명영상(MRI)으로 평가한 지질 심근 과부하, 심초음파에 의한 세로 심근 변형의 변화, 임상적 성과(기능적, 생물학적, 전기적)와의 관계 및 결과에 관한 연구. (FABRY-Image)

2017년 4월 18일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

앤더슨-파브리병은 염색체 X(유전자 GLA)와 연결된 유전적 리소좀 저장 질환으로, 세포 내 스핑고지질 축적 및 다기관 성취와 함께 α-갈락토시다아제 A의 효소 합성 결핍을 담당합니다.

신장 합병증이 주로 질병의 경멸적 진행의 원인인 경우, 좌심실 비대를 동반하거나 동반하지 않는 심부전, 증상 여부(호흡곤란, 전도 이상, 상심실 및 심실 부정맥을 포함한 심부전 증상)가 존재할 수 있습니다. LVH).

결핍된 효소의 유전 공학 합성 등가물인 아갈시다제-α 또는 ß의 투여는 실제로 LVH를 감소시키는 질병 진화를 상당히 늦춰야 합니다.

LVH가 없는 일부 파브리병 환자는 건강한 피험자와 비교하여 근내 지질 과부하의 간접적인 초기 마커를 나타내야 합니다.

  • 심초음파에서 박출률은 보존하면서 세로 심근 변형(스트레인)을 변경해야 합니다.
  • 심장 MRI에서는 T1 매핑을 줄여야 합니다1. 이것은 이전에 LVH2를 가진 Fabry 환자에서도 입증되었습니다. 그러나 심초음파에서 세로 변형의 이러한 이상과 MRI에서 T1 매핑의 이상은 경멸적인 심장 표지자(예: 임상 및 기능적 내성, BNP(Brain Natriuretic Peptide) 수준 및 전기적 합병증)의 존재와 관련이 있습니까?

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (예상)

55

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Pessac, 프랑스, 33604
        • 모병
        • CHU de Bordeaux
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Réant Patricia, MD
        • 부수사관:
          • Lafitte Stéphane, MD PhD
        • 부수사관:
          • Reynaud Amélie, MD
        • 부수사관:
          • Cornolle Claire, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

- 35명의 환자는 Réant 박사(심장병 전문의)와 Rooryck-Thambo 박사(유전학자)의 상담, 유전성 심근병증 지역 역량 센터(보르도, 프랑스)의 공동 책임자 및 이러한 환자를 정기적으로 추적하는 의료 전문 그룹에서 선택됩니다. Bordeaux Pellegrin 병원의 신장학의 Valérie de Précigout 박사, Bordeaux Pellegrin 병원의 유전학의 Pr Cyril Goizet 및 Pr Didier Lacombe).

포함은 현재 관리 및 후속 권장 사항에 따라 수행됩니다.

- 20명의 건강한 지원자는 로컬 데이터베이스(Dr Cornolle의 "HSync 연구")에서 모집됩니다. 포함 시 그들의 동의가 요청됩니다.

설명

포함 기준:

환자군 :

  • 성인(18세 이상), 남녀.
  • 유전적으로 파브리병 진단을 받은 환자, 임상적 심장 증상이 있거나 없는 환자, 질병의 진행 단계가 다른 환자.
  • 출산 연령의 여성의 경우 효과적인 피임법이 필요하며 임신 테스트 결과가 음성입니다.
  • 정보 메모를 읽은 후 환자의 구두 동의.
  • 사회보장등록소에 등록된 환자.

건강한 자원봉사자 그룹:

  • 성인(18세 이상), 남녀.
  • 심혈관 병리 및 심혈관 위험 요인이 손상되지 않았습니다.
  • 출산 연령의 여성의 경우 효과적인 피임법이 필요하며 임신 테스트 결과가 음성입니다.
  • 정보 메모를 읽은 후 환자의 구두 동의.
  • 사회보장등록소에 등록된 환자.

제외 기준:

2개 그룹의 경우:

  • 기대 수명을 1년 미만으로 제한하는 심장 외 병리학(암).
  • 임신 또는 모유 수유 중인 여성.
  • 밀실 공포증.
  • 기계적 보철 판막.
  • 심한 비만 > 140kg
  • 심장 내 장치(이식형 심장 제세동기, 심박 조율기, 재동기화), MRI와 호환되지 않는 수술용 클립, 신경감각 자극기, 달팽이관 이식, 강자성 이물질(안구, 대뇌), 신경외과용 유도 밸브)를 사용하는 환자
  • 동의를 제공할 수 없거나 동의서 서명을 거부할 수 없습니다.

환자의 경우:

- 가돌리늄에 대한 과민증의 과거력.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
환자 그룹
35명의 환자
진단 검사: T0에서 심초음파
진단 검사: 운동 테스트
생물학적: 생물학적 분석
크레아티닌, 헤마토크리트 및 BNP 분석
장치: 조영제 주입 MRI
가돌리늄 주입으로
진단 검사: M24에서 심초음파
건강한 자원봉사자
건강한 자원봉사자 20명
진단 검사: T0에서 심초음파
장치: 조영제 주입 없는 MRI
가돌리늄을 주입하지 않고

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심혈관 증상
기간: 기준선
호흡곤란, 분노, 실신 및 지방성 지방혈증, 심계항진, 심부전 징후
기준선
대사운동검사지표 : 운동에 대한 혈압적응 불량
기간: 기준선
기준선
대사 운동 테스트 마커: 최대 레벨 달성
기간: 기준선
기준선
대사운동검사지표 : 이론적 최대심박수의 백분율
기간: 기준선
기준선
대사운동검사지표 : 산소흡수피크(VO2)
기간: 기준선
기준선
대사 운동 테스트 마커: 예상 최고 VO2의 백분율
기간: 기준선
기준선
대사운동검사지표 : 호기량/이산화탄소생산량(VE/VCO2)
기간: 기준선
기준선
생물학적 표지자 : BNP 상승
기간: 기준선
기준선
ECG 및 Holter ECG의 전기 마커
기간: 기준선
전도 문제의 척도; 상심실성 및 심실성 부정맥.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Bordeaux

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 10월 18일

기본 완료 (예상)

2020년 4월 18일

연구 완료 (예상)

2020년 4월 18일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 4월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 4월 18일

처음 게시됨 (실제)

2017년 4월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 4월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2017년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHUBX 2016/08

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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